12月17日，“中国新生儿疾病基因筛查多中心研究项目”第一次线下交流会在深圳举行，博圣生物作为项目成员单位和与会各方进行了深度交流。“中国新生儿疾病基因筛查多中心研究项目”于2020年6月线上启动，该项目由浙江大学医学院附属儿童医院/浙江省新生儿疾病筛查中心赵正言教授团队牵头，旨在探索新生儿遗传性疾病基因筛查诊断技术体系在我国的应用前景和策略，博圣生物为技术实施单位，成员单位分布华东、西北、西南、华北、中南地区。

会议精彩一览

肖锐博士代表博圣生物接受成员单位授牌

回望过去，赵正言教授认为新生儿疾病筛查有两大里程碑：一是美国Guthrie教授应用细菌抑制法，开创了新生儿疾病筛查的历史，二是串联质谱检测（MS/MS）技术的应用，大大提升了筛查效率。展望未来，随着基因测序技术快速发展、医学遗传学研究不断深入，以及治疗遗传病的新药不断涌现，越来越多的由基因变异引起的遗传性疾病的基因筛查和相关临床研究广泛开展，突显了基于基因检测的新生儿疾病筛查与诊断的广阔前景，也必将成为新生儿疾病筛查的第三大里程碑。

这也是该项目开展的初衷，为此我辈新筛人任重道远。“勤时当勉励，岁月不待人，不忘初心，为了未来。从现在开始就应该努力，与众多国家在新生儿基因筛查的起跑线上，共同起跑，最终能在世界上领跑。” 此外，赵正言教授也分享了课题组前期4986例回顾性筛查的研究情况。前期研究印证了：

• 新生儿基因筛查可以有效检测出目前NBS无法检测的更多病种的患病风险，有助于改善健康结局；

• 结合现有筛查方法，可减少漏筛， 降低假阳性，并有利于缩短疾病诊断时间；

• 基于多重PCR+NGS测序的检测体系敏感性高，且成本低、周期短；

• 基于热点突变的基因筛查，能避免复杂和繁琐的解释和报告。

杨茹莱主任作为多中心课题的项目组织和实施负责人，为参与单位详细解读实施方案，强调项目运行过程中，要遵从新筛闭环思维原则。

• 依据新生儿筛查原则，选择有明确临床意义和诊疗方案的病种；

• 选用热点突变分析，挖掘筛选中国人群特异热点变异；

• 满足新筛需求的技术方案：血斑DNA有限、覆盖大量位点、检测不同类型变异、高通量、低成本、简洁快速实验流程。

 华大颂博士详细生动展示了博圣医学作为课题样本检测承接方，将如何进行基因检测全流程质量管理。