孕前检测

孕前健康

出生缺陷种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷。遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成时期,因此父母双方都没有这类缺陷,这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先。遗传性疾病常具有先天性、终身性和家族性的特点。先天性出生缺陷是指在胎儿发育过程中,由于环境因素或母体条件的影响,而发生的出生缺陷。目前临床上对先天性出生缺陷的命名并不准确,许多已经命名为先天性出生缺陷的疾病实际上也有遗传因素,只不过遗传因素的效应在亲代不明显。不少非致死性先天性出生缺陷者婚育生子后,可以将缺陷遗传至下一代,如先天性心脏病、先天性耳聋、先天性唇腭裂和先天性肢体畸形等。

卫生部和中国残疾人联合会共同制订的《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002~2010年)》,将出生缺陷的一级预防重点放在“开展婚前医学检查,禁止近亲婚育,科学补碘,叶酸等营养素的添加,避免接触有毒有害作业,严格控制孕期用药,教育新婚或准备生育的夫妇禁烟戒酒,远离毒品。”这些措施的认真贯彻执行,无疑能够降低部分出生缺陷的发生率。但根据目前的一级预防策略,大多数遗传性出生缺陷是无法控制的,因为没有在基因学层面为育龄夫妇实施检查。