孕前检测

孕前/孕早期14种单基因遗传病携带者基因筛查

我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%,以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例,单基因遗传病是新生儿出生缺陷的主要原因之一。

单基因遗传病指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制,如地中海贫血、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症等。目前已发现的单基因遗传病达10000多种,虽然每一种病的发病率低,但由于种类多,其综合发病率高达1/100。

单基因遗传病往往会导致患者身体残疾、智力障碍、生活不能自理,甚至死亡。迄今为止,绝大多数单基因遗传病并没有有效治疗药物,而那些为数不多的药物,其费用十分昂贵,普通家庭难以负担。令人遗憾的是,单基因遗传病目前仍无法被常规的孕期检查所发现!

人类的基因是“成对”存在的,遗传信息一半来自父亲,另一半来自母亲。只有当两个基因都发生突变的情况下才会导致疾病的发生,而只有其中一个基因有突变的话,被称为携带者。携带者通常与正常人一样,没有疾病症状。但如果携带者的配偶恰巧也是该基因的携带者,那么他们就会有生育患儿的风险。

研究显示平均每人携带有2.8个隐性遗传病的致病突变 (0-7个)[1]。在我国,至少有3 000 -5 000 万遗传病基因的携带者!携带者本身不会发病,但如果携带者的配偶恰巧也是该基因的携带者,那么他们就会有生育患儿的风险。如果夫妻双方都是同一常染色体隐性遗传病致病基因的携带者,则所生育的后代会有25%的机会是正常人,50%的机会是携带者,25%的机会是患儿;如果妻子是X染色体隐性遗传病的携带者,则所生育的女性后代有50%的机会是携带者,男性后代有50%的机会是患者。因此,单基因遗传病携带者基因筛查具有重要意义。

常见问题

  • 1、什么是基因?

    基因是存在于人体细胞中的遗传物质,也是信息与指令,它能够指导人体的生长与发育,例如它能决定您的身高、肤色等等。基因也是“成对”存在的,其中一半来自母亲,另一半来自父亲。


  • 2、基因筛查报告会告诉我什么?

    判断您是否为这14种单基因遗传病致病基因的携带者。

    •  如果报告结果为杂合突变,即只在一个等位基因中有致病突变,说明您为该疾病的携带者,但不会患病,因为您还有另一个正常的基因复本。但是,如果您的另一半也是该基因的携带者,那么你们生育患儿的风险将明显升高。

    • 如果报告结果为纯合突变,即在一对等位基因中发生了相同的突变,意味着您是该疾病的患者。

    • 如果报告结果为复合杂合突变,即在一对等位基因中发生了不同形式的突变,那么您是否会患病将取决于这两种突变形式会不会使该基因的功能丧失。

    • 如果未检测到突变,说明检测范围内的14种单基因遗传病相关的基因中没有突变发生。


  • 3、如果夫妻双方都未检出携带致病基因,是不是我们一定不会生育患病的小孩?

    检测结果是基于目前对这些疾病致病基因的认识,因此,不排除受检者后代会因为新发生的基因突变(de novo)而导致相关疾病的发生,也不排除在检测基因范围以外存在其他未知致病突变的可能。