产前筛查及诊断

产前筛查及概况

“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

减少出生缺陷发生,预防比治疗更重要,目前,对于严重出生缺陷疾病,如唐氏综合征等尚无有效的治疗方法,唯一可采取的手段即通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现,减少出生。

通过产前筛查和产前诊断发现染色体异常和结构畸形胎儿,及时终止妊娠或提出早期干预的指导意见,是三级预防措施中最关键、最有效的环节之一。

产前筛查概况

产前筛查是一种经济、简便、无创伤的生化检测方法,旨在从整个孕妇群体中筛查出怀有某种先天缺陷胎儿的高危个体。产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。对自愿进行产前筛查的孕妇收集基本信息、签署知情同意书,采集外周血,检测母体血清生化指标浓度,并结合孕妇体重、年龄、采血时的孕周、是否吸烟等相关因素,通过一定风险计算模型计算出胎儿异常的风险概率,并向孕妇解释筛查报告。筛查结果高风险的孕妇因进行遗传咨询,对同意介入性诊断的孕妇进行产前诊断,如若确诊,由孕妇自愿决定是否终止妊娠。

我国产前筛查工作自1999年开始,目前全国有600多个机构开展了产前筛查和产前诊断服务。目前产前筛查主要针对发病率比较高的三种先天性缺陷:唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)和开放性神经管畸形。 

根据标志物种类和检测时间的不同,产前筛查具有不同的筛查方案。

血清学产前筛查影响因素

  • 1.孕周

    最易影响结果的因素。目前所有的筛查标记物值都随孕周而变化,因此,需要提供精确的孕周,同时各实验室在做产前筛查前都要作正常孕妇不同孕周生化标记物值的中位数,以其作为计算风险值的正常标准。


  • 2.孕妇年龄

    孕妇年龄本身是一个重要风险估计值。


  • 3.孕妇体重

    它能明显地影响血清标记物水平。孕妇体重越轻,血清中AFP和Free-hCGβ值偏离正常值越远,反之就越近。将孕妇体重作为一个调节因素,参与查危险度的计算,能提高筛查效率。

  • 4.其他影响因素

    种族、单双胎、异常妊娠史、是否抽烟、是否胰岛素依赖性糖尿病、是否辅助生殖等。 

    为了筛查结果的准确可靠,孕妇必须在申请单准确填写以上信息并签字确认,风险评估软件在进行风险评估时会对以上因子进行校准。