产前筛查及诊断

产前诊断

产前筛查指通过抽取孕妇血清,检测母体血清中生化标志物的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,通过风险计算软件计算生出先天缺陷胎儿的风险系数,通过这种经济、简便和无创伤的方法发现高危孕妇,因此筛查并非诊断,需要结合超声与其他检测,进一步检查。除了产前筛查的高风险人群之外,35岁以上的高龄孕妇,曾经生育过染色体病患儿的孕妇,产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇等,都需要进一步做遗传咨询与医学检测,确保胎儿健康。

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。产前诊断的目的除了在出生前发现异常以便终止妊娠,同时也对可治性疾病,选择适当时机进行宫内或新生儿治疗;对于不可治疗性疾病,知情选择的同时有机会能够从心理、经济、医疗各方面做好准备,面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题

产前诊断可以通过超声检查与胎儿染色体检查进行。当胎儿的器官初步形成时,通过产前超声对胎儿进行系统性的检查,评估胎儿生长检查胎儿体表与内脏结构发育异常。超声排除大的结构异常的同时需要检查胎儿染色体是否存在异常,这时需要获取胎儿细胞并经体外检测,判断胎儿健康状况。胎儿细胞可以通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺取得。

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羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有三十多年的历史,无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等,是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。