孤儿病,不孤独 | 国际罕见病日
发表日期:2018-02-28

2.gif

“罗伦佐是一个有思想有灵魂的人,而不是一个只会呼吸的空壳,最重要的是他一直和我们在一起,他喜欢听音乐,喜欢我们给他读文章。这种感情太复杂了,但是我们一直坚信自己的选择。

——《罗伦佐的油》


阳光和影子是对双胞胎,有阳光的地方,就会有阴暗的角落。只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。

罕见病是指发病率极低的疾病,又称“孤儿病”。至今国际公认的罕见病近7000种80%的罕见病为遗传性疾病据医学文献,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百

2018年2月的最后一天,是第十一届国际罕见病日。让我们走进、了解、关注、陪伴罕见病患者。


什么是罕见病?

根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。

f703738da97739128c1d733ffe198618367ae2b1.gif

(图片来源V百科


罕见病与出生缺陷防控

罕见病离我们并不遥远,我们每个人都携带一些罕见病相关的有害基因突变,尤其是隐性遗传病致病基因突变,这也解释了为什么没有血缘关系的健康父母却生出不正常的孩子。因此,每个家庭都有出生罕见病婴儿的风险。随着二胎政策的开放,罕见病带来的挑战越来越大。

 罕见病&出生缺陷.gif

(来源:数据观

他们-陌生而熟悉

瓷娃娃——成骨不全症:他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

655d7d5af515661a52fea8bad9e6bc5e.gif

(图片来源网络)

不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症:这是一群不食人间烟火的孩子,肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品,他们从一出生起就不曾尝过滋味。 

玻璃人——血友病:轻微的创伤就会引起大出血,他们的人生,像玻璃一样易碎。

月亮孩子——白化病:月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤,月夜是他们的乐园。

罕见病家庭的心声

我家小宝出生20天,查出苯丙酮尿症,宝宝马上两周岁了,这两年来哭过,喊过,无助过,绝望过,但想到孩子们既然来到这个世界,就有权利好好的长大,期待早日找出政策,让孩子能够平安长大,2018所有pku的宝宝们加油。

——张敏

 

我也是一位罕见病患者妈妈,我的故事很简单,我爱他,所以我相信明天会更好。

——花开�Flower

我们的宝宝都是天使,她是看到我们能够守护她,她才来到我们家的,所以,什么时候都不能放弃。我现在什么都不想,就想着她活一天我照顾她一天,我活一天,我就照顾好她一天

——雷特综合征患儿母亲小依

 

 

心怀感恩之心,接受上天的安排,珍惜与孩子的母子(女)缘分,带他/她走一个不悔的人生!

——神经纤维瘤患儿妈妈ABC

 

我们掌握不了生命的长度,那么我们就延伸生命的宽度,让孩子在有限的时间里能够天天快乐,给他温暖、幸福。

——杜氏肌营养不良患儿妈妈Distancy

 

(整理自 229andme  中国罕见病公众号留言区)

面对孤儿病 我们不孤独

社会的关注:2014年的“冰桶挑战赛”,让渐冻症走进了大众的视野。媒体及社会各界的关注,让这群原本处在孤岛的上的人不再孤独,他们也正在用自己的善良,智慧和坚强,散发着特有的光芒。

 124_125109_7d98e26f944b855.gif

渐冻症画家汪玉婷(图片来源于网络)

目前,罕见病组织遍布全球,其中,加拿大罕见病国家联盟(CORD),美国罕见组织(NORD),欧洲罕见病组织(EURODIS),中国瓷娃娃罕见病关爱中心,最具代表。

三级妇幼保健体系为爱护航:1994年《中华人民共和国母婴保健法》颁布以来,以妇幼保健机构为基点的新生儿筛查中心,产前诊断中心,出生缺陷防控中心逐步建立。《新生儿疾病筛查管理办法》、《出生缺陷防治办法》等一系列的国家标准和管理办法的出台,妇幼保健机构构建了从孕前、产前、新生儿的出生缺陷三级预防体系。2016年国家投资29亿支持247所市、县级妇幼保健机构建设,妇幼保健已成为国家重点扶持项目。

药物研究及公共卫生福利的完善: 科学研究是千百万身患尚无治疗方法的罕见病患者的希望。在过去的10余年中,国际上在遗传学及医学技术方面取得了许多重大进展,科学研究和治疗方法的进步使罕见病患者看到很大希望。

对罕见病来说,每一个病患的故事都是整个科学进步的里程碑,我们不再孤独,更无须沉默,用有限的生命,活出无限的可能。

 

电影推荐:《罗伦佐的油》


返回列表