新生儿筛查的传承与挑战,博圣生物接下接力棒
发表日期:2018-11-27

——热烈祝贺新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿疾病筛查进展高峰论坛隆重举行

秋风凌冽,热血当浓!为推动我国新生儿筛查事业砥砺奋进、继往开来,更进一步发展、规范和推动筛查与临床诊治,11月15日-17日,由中国出生缺陷干预救助基金会、中华预防医学会出生缺陷专业委员会新生儿疾病筛查学组、上海市罕见病防治基金会主办,上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所承办的“新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿疾病筛查进展高峰论坛”在上海新华医院科教科大楼隆重举行。浙江博圣生物积极参与盛会,为我国新生儿筛查事业更上一层楼作出不懈努力。

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会议伊始,上海交通大学医学院附属新华医院唐国瑶教授、上海市罕见病防治基金会李定国教授、中国出生缺陷干预救助基金会姚军副秘书长、上海市儿科医学研究所蔡威教授、国家卫生健康委员会曹彬巡视员等领导和专家分别致辞,传递了对本次大会召开和新生儿筛查事业不断前进的深切期许。

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大会首先由新华医院顾学范教授、浙江大学附属儿童医院赵正言教授分别回顾了新筛学组的创立与发展、新筛行业的发展过程。同时中国出生缺陷监测中心王艳萍教授、美国威斯康星州新生儿筛查实验室Mei Baker教授、南澳大利亚阿德莱德妇女儿童医院Enzo Ranieri教授、美国医学遗传学与基因组学学会Amy Brower教授、台北荣民总医院萧广仁教授等国内外多位专家学者,从新生儿筛查监测、SCID/LSD/DMD/SMA新病种的筛查探索与诊治进展、基因筛查、代谢组学等角度分别作了精彩报告。

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新筛学组发展的20年,也是浙江博圣生物不断成长的20年自1999年成立杭州博圣生物技术有限公司以来,博圣人不断创新求变,2014年成立杭州贝安云科技有限公司,进入妇幼健康信息管理领域;2015年全面战略投资三大组学科技,力求从生命源头实现生命周期的精准医疗;2016年成立出生缺陷关键技术国家工程实验室诊断试剂研发中心,在医学遗传领域形成强大的研发和产业化服务能力;2017年成立杭州启代出生健康门诊,运用现代医疗技术,从遗传、代谢、营养多层面提供遗传病的精准诊断和个性化治疗方案。20年间,我们见证了中国新筛体系的从无到有,博圣也逐渐发展成为一家提供“出生缺陷防控”全套技术解决方案的专业性公司,创建了卓有成效的“博圣学科服务体系”。迄今为止,已为全国范围内200余家筛查与遗传中心提供产品、技术支持、人才培养、和学科服务,累计受益人群超过1亿,至少避免或减轻了8万出生缺陷患儿的社会负担。其中,与博圣合作获得长远发展的新生儿筛查中心近百家,每年通过先进的串联质谱技术筛查的新生儿群体达几百万;随着业务的拓宽,博圣也加大了帮助新生儿筛查中心不断强化、建立遗传代谢病诊疗能力的步伐,在生化(尿有机酸分析、尿蝶呤谱分析、氨基酸分析等)、分子(MassARRAY、NGS等)平台以及人工智能技术上不断投入、研发和拓展,相信在未来能带给合作伙伴更多惊喜和发展空间。

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