干货满满!遗传性代谢疾病精准诊断的奥秘
发表日期:2019-10-11


福建省遗传性代谢疾病精准诊断应用系列研讨会


2019年9月1日上午,福建省遗传性代谢疾病精准诊断应用系列研讨会在福州顺利召开!本次会议由浙江博圣生物技术股份有限公司主办,邀请了省内各地市从事新生儿遗传代谢病筛查与诊治相关的临床医生,以及福建省妇幼保健院对遗传代谢病长期关注的临床科室医生,以病例分享和讨论的方式共同探寻遗传代谢病精准诊断的奥秘。本次会议由福建省妇幼保健院新筛中心朱文斌主任主持,邀请的专家主要有浙江大学医学院附属儿童医院黄新文教授,福建省妇幼保健院儿内科刘晖主任等。

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串联质谱筛查报告解读


近年来,利用串联质谱法同时检测多个指标筛查氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病,在福建省内各地市新筛中心已普遍开展。但由于多指标、多疾病的复杂关系,且疾病在新生儿期常常无任何症状和异常,加之这些疾病均属于罕见病、发现的阳性患者相对少,临床医生对检测所获的生化报告解读仍然存在不少疑惑。

针对这一情况,浙江大学医学院附属儿童医院黄新文教授结合自身多年临床经验,为大家重新梳理质谱技术在遗传代谢病筛查检测中的报告解读,结合临床病例、疾病机理、代谢路径,给出了很多量化的、详尽的疾病精准诊断及个体化治疗的建议。同时,黄教授也提出,除了MSMS筛查,GC-MS尿有机酸检测诊断的指标更直接,尤其对于有机酸血症的病人,有时其指示作用更明显,临床医生可以通过GC-MS有机酸检测获得更多诊断、治疗监测的信息

黄新文教授《质谱技术在遗传代谢病检测中的报告解读》


有机酸血症

 

福建省妇幼保健院儿内科刘晖教授则从临床的角度,对有机酸血症的发病机理与分类、临床表现、实验室特殊生化检测、诊断策略、紧急处理原则等逐一展开阐述,并认为作为临床医生,应提高对有机酸血症的认识和警惕,合理利用诊断技术,遵循诊疗流程,从常规的生化检查到进一步的生化、细胞和分子遗传学检查,避免盲目排查,有效缩短确诊周期。同时,刘主任也提出,MSMS检测和GC-MS尿有机酸检测在排查有机酸血症时可以血尿同检,能更尽早发现和确诊相关疾病。

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刘晖教授《有机酸血症诊治》

案例分享

 

在病例分享和讨论环节,来自厦门市妇幼保健院儿科的陆妹医生阐述了结合临床表型、特殊代谢物检测(MSMS、GC-MS)以及分子遗传学分析,从Reye综合征到多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的修正诊断。

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陆妹(厦门市妇幼保健院)

宁德市妇幼保健院的宋玮婷医生、莆田儿童医院的刘莉莉医生则分别分享了戊二酸血症I型和丙酸血症的病例,结合文献复习基础上,针对患者的饮食治疗原则、其他病症用药、基因突变差异、急性发作等问题的处理提出思考和疑问,也引发了现场医生踊跃参与讨论。


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宋玮婷

(宁德市妇幼保健院)

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刘莉莉

(莆田儿童医院)

 

 

遗传性代谢疾病的精准诊断体系中,离不开专业检测机构的助力和支持。博圣生物作为业内最早关注新生儿疾病筛查和遗传代谢病筛诊治的专业公司,已经坚持数十载在遗传代谢病精准诊断领域耕耘,拥有液相色谱-串联质谱、气相色谱-质谱联用(GC-MS)、二代测序、Sanger测序、MLPA检测、MassARRAY质谱基因检测等多个技术平台,建立了完善的遗传代谢病诊断解决方案,帮助临床快速、准确地明确病因,让患者获益。

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通过多技术平台互补,最大程度地提高疾病检出率,一直是博圣生物秉承的原则。博圣生物产品经理李伟伟在此次会议上作了名为遗传性代谢病诊断的一些思考”的专题,从病例角度引出关于多个检测技术互补检出基因异常、生化+分子需联合诊断等观点,同时展示了博圣生物在近5年内累积的遗传代谢病检测数据,其综合阳性检出率达32%。

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博圣生物会持续关注遗传代谢病,帮助临床医生更快、更全获取临床经验、行业智慧,并形成一系列特色的病例研讨会,促进交流与共享,共期遗传代谢病精准诊断美好未来!


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