产前筛查与产前诊断为母爱护航
发表日期:2018-03-20 来源网站: 原文链接

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在我国,出生缺陷发生率达5.6%。以全国年出生人口1600万计算,每年新增的出生缺陷婴儿就有90万人,相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。

在这些孩子中,只有20%多的孩子可以幸运地获得早期诊治,其余的将终生残疾,严重的甚至会夭折。在一个出生缺陷家庭中,母亲承担了最大的精神与经济压力。

那么,在孕期又该如何具体预防出生缺陷呢?

做好产前筛查和产前诊断是关键!

什么是产前筛查?

产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查,这包括早孕期或中孕期通过血清学(抽血化验)和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险(早唐、中唐、超声软标志物统称唐氏筛查),以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”,也叫“大排畸”。

产前筛查检查会发现哪些问题?发现了这些问题该怎么办?

唐氏筛查会出现高风险、低风险、临界风险三种情况;

超声检查中,约10-15%的胎儿会出现超声异常,如先天性心脏病、唇腭裂、NT增厚、侧脑室增宽等。胎儿超声异常很多是由于染色体异常引起,建议把报告拿给产前诊断的医生咨询,专业的产前诊断医生会给您一个详细的解释与下一步的建议,如复查、观察或产前诊断等。

什么是产前诊断? 

产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查,例如对35岁以上的高龄孕妇、唐氏筛查高风险,超声异常、不良孕产史,遗传性疾病家族史、夫妻一方为染色体异常携带者等的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检,羊膜腔穿刺(通常所说的抽羊水),脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。

产前筛查与产前诊断的主要区别是什么?

产前筛查针对的是所有的孕妇,目的是筛查出其中胎儿可能患有特定疾病(如:唐氏综合征)的高风险的孕妇(在全人群中发现疑似人群)。产前诊断的目的是确诊,针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇,确定胎儿是否患病(明确疑似人群是否患病)。

一般情况下,产前筛查是无创性的,侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失可能,但随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600,事实上,正常孕妇的自然流产率约为15%。

常用的产前诊断方法有哪些?

目前应用成熟的产前诊断方法有染色体核型分析、产前快速诊断(如FISH技术、QF-PCR技术、产前BoBs技术)、染色体芯片技术。

染色体核型分析技术是目前产前诊断的金标准,能够检测胎儿所有染色体大片段的异常,但检测报告需要一个月的时间。

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产前快速诊断技术可以检测胎儿5种染色体大片段异常,其中BoBs技术还能够检测9种染色体小片段异常,报告快速。

 

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染色体芯片技术是比染色体核型分析技术和快速诊断技术更为精确的一种诊断技术,分辨率提高了近1000倍,能够检测胎儿所有染色体大片段及小片段的异常,全面排除胎儿染色体异常可能。

 

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如何选择合适的诊断方法?

根据《母婴保健法实施管理办法》、产前快速诊断方法国内专家共识、国内外有关染色体芯片产前诊断应用指南等,建议:

大于35周岁的孕妇、产前筛查高风险孕妇可以选择染色体核型分析+产前快速诊断技术,排除胎儿患有染色体大片段异常。

超声异常的孕妇可以选择染色体核型分析+染色体芯片技术,全面排除染色体患有染色体大片段及小片段的异常。

有产前诊断指征的孕妇应及时到具有产前诊断资质的相关机构接受检查,科学合理的检测,不仅可为胎儿发育异常的遗传学病因诊断、预后评估及夫妻的再次生育风险等提供可靠的理论依据,千万不要因为某些不必要的顾虑和担心,而错过产前诊断的最佳时机。

愿每一个家庭都能如愿拥有健康、可爱的宝宝,每个孩子都能拥有幸福、美好的未来。

 

博圣生物,为母爱护航,“让每一位母亲享受幸福”。


市场中心/潘冰峰

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