质量控制头等大事!《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》解读来啦!
发表日期:2019-05-08 来源网站: 原文链接

新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查,是复杂的系统工程,需要专业、全面的技术保障体系和质量控制体系保证筛查项目的安全、有序运转。基于此,卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢疾病筛查室间质量评价委员会组织专家,制定了《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》(中华检验医学杂志,2019),以期促进串联质谱技术在我国新筛中的标准化和规范应用,提升技术水平与实验室能力。如何才能顺利开展新生儿串联质谱筛查项目?质量控制应该如何把握?新生儿串联质谱筛查报告应该如何分析?下面小编带你一起一一深度解读。

专家共识一:根据《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部令第64号)及《新生儿疾病筛查技术规范》(2010版)的要求,基于串联质谱技术的新生儿疾病筛查工作必须在省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的新生儿遗传代谢病筛查中心开展。

小编解读:新生儿疾病筛查是最成功的公共卫生项目,高灵敏性、高特异性和高通量的串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查也是公共卫生项目,必须由取得新生儿筛查资质的医疗机构——新生儿筛查中心施行专项筛查,提供早期诊断和治疗。任何其他未取得新生儿筛查中心资质的医疗机构、第三方检测机构等均不得擅自开展。

专家共识二:新生儿串联质谱筛查的方法评估对氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱的准确定量非常重要。方法评估方式包括测试方法开发、检验程序确认、性能验证。

小编解读:毋庸置疑,对新开展遗传代谢病串联质谱筛查的新筛中心而言,如何有效评估设备平台的可靠性和检测试剂的性能是首要任务。博圣生物技术保障团队最新升级的服务项目中,就包含对刚开展串联质谱筛查的用户提供串联质谱仪器性能验证服务和新筛检测试剂方法学验证服务。验证服务展开均依据“液相色谱-串联四极杆质谱仪性能的测定方法”、“医学实验室质量和能力的要求”等国家标准进行,包括串联质谱仪性能参数(分辨率、质量数、扫描速率等)验证,检测试剂方法学(精密度、线性、准确度、回收率等)验证服务,保障筛查实验的正常、有效开展。

专家共识三:筛查中心应建立本实验室各检测指标的临界值,并结合基因诊断和其他确诊实验结果进行定期评估,以评价各检测指标临界值的适宜性,必要时进行适当的调整。

小编解读:新生儿遗传代谢病串联质谱筛查涉及几十种指标,通过定期数据分析和回顾设立本地化截断参考范围尤其重要。博圣生物配备数学、统计学等专业背景的数据分析人才,为新筛客户提供量身定制的本地化全方位数据分析服务,内容涵盖筛查体系效率分析(初筛阳性率、复查率、诊断率、阳性预测值、确诊周期等)、指标本地化截断参考范围分析与调整、数据趋势分析及意见反馈、特殊情况原因分析(如单个采血点短时间内单指标集中召回多)等。

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专家共识四:通过商品化途径购买或实验室自制的质控品,监测实验室质量控制,依照本实验室的质量控制规则进行分析,异常时应当分析原因并采取纠正措施。

小编解读:新生儿遗传代谢病串联质谱筛查同时检测几十种指标,检测影响因素多,通过质控品监测与监控非常重要。博圣生物为串联质谱筛查项目量身配备独立第三方质控品,同时监测最重要的28种指标,每一个检测指标均根据其正常参考范围和临床意义设定高、中、低浓度,且质控品批号单一、有效期长达一年。同时配套数据分析与质控管理信息系统,为开展串联质谱筛查的新筛实验室实时质量控制管理(室内质控+室间评比,实时)、实时数据分析与纠错、新筛质控16项指标的自动抓取和计算等提供便利,是实验室全方位质量保障的必要条件。

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新筛数据分析与质控管理信息系统

 

专家共识五:新生儿串联质谱筛查的报告解释应基于特定疾病的关键生物标志物的检测值和已建立的临界值。可设立不同检测指标的比值,以提高筛选结果筛查的灵敏度和准确性。

小编解读:串联质谱筛查同时检测几十种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮,其检测结果与疾病关联性的报告解读一直是行业内的难点,目前还未形成统一共识。博圣生物早在2007年就在国内首创开发出上述检测指标与几十种遗传代谢病量化相关性的判读规则,通过智能化判读应用于临床,并不断结合临床经验和疾病发展调整判读规则;经过近十年几百万数据的临床验证,目前已形成完善的判读系统和经验,可帮助新筛中心将初筛阳性率稳定控制在1%-3%。2018年,博圣还在行业内首创提出将基于大数据建模开发的人工智能技术应用于几十种遗传代谢病的串联质谱生化检测结果解读。目前,通过全国600多万串联质谱筛查数据和2000多例阳性病例数据的验证,在保障确诊病例悉数检出的前提下,人工智能模型可将串联质谱检测的初筛阳性率降低至0.3-0.5%,而常规实验室初筛阳性率高达2-5%。人工智能的应用可大大减轻不必要的召回负担,提升筛查体系效率,避免医疗资源浪费的同时,也帮助锁定高风险的疑似患者,很大程度上协助临床缩短疾病确诊周期,是新生儿串联质谱筛查体系效率提升的有力推手。


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