控制出生缺陷,宝健聪Panel来把关!
发表日期:2019-10-11 来源网站: 原文链接

串联质谱技术是出生缺陷防控三级预防的先进技术,一次检测可筛查包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢异常导致的四十多种先天性遗传代谢病,相对于传统新筛四项筛查采用的荧光免疫和化学发光等分析方法,具有高灵敏度、高效快速等优点,已被广泛应用于国际和国内新生儿筛查中心、新生儿科和儿科。


NICCD和SMA基因筛查

8月22-23日,在池州举办的安徽省新生儿出生缺陷干预新进展研讨班上,上海新华医院儿科的韩连书教授介绍了串联质谱技术进行遗传代谢病筛查相关疾病的诊治新进展。韩连书教授特别提到了希特林蛋白缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该疾病是由于希特林(Citrin)蛋白(天冬氨酸/谷氨酸转运载体)缺乏导致的可能引起血液瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、酪氨酸和精氨酸增高的遗传代谢病。从韩教授分享的临床诊断及筛查数据统计来看,在代谢性疾病中,希特林蛋白缺乏症的危害性在遗传代谢病高危患者中排第二位,在新筛人群中发现仅排第六位,存在严重漏筛情况,值得各位同业人士高度重视。

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几乎与此同时,在由浙江省医学会、浙江省自然科学基金委主办,浙江大学医学院附属妇产科医院协办的“2019年浙江省医学遗传学学术大会”上, 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科黄新文教授做了题为“NICCD和SMA分子筛查”的报告。根据文献报道,仅25-30%的NICCD患者通过新生儿串联质谱筛查最终确诊,串联用于希特林蛋白缺乏症筛查存在较高的漏筛率。NICCD在遗传代谢病高危患者中阳性率居第2位,仅次于甲基丙二酸血症。20万遗传代谢病高危人群中大概有60例NICCD患儿,临床筛查居第一。

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NICCD患儿如经早期治疗,多数2-3个月症状即可缓解,配合无乳糖富含中链脂肪酸奶粉等喂养,大部分预后良好,由于串联漏筛NICCD引起的延误治疗导致治疗时间延长,部分患者最终肝硬化甚至死亡。希特林蛋白缺乏症SLC25A13基因突变在我国患者中具有高度的集中性,突变热点明确,有利于进行早期新生儿基因筛查。脊髓性肌萎缩(SMA)发病率较高,是婴幼儿的头号遗传病杀手,美国多个州已立法要求对新生儿进行SMA基因筛查。

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针对这种情况,黄新文教授所在的浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科团队联合了国内5家筛查中心,在现有串联质谱筛查新生儿群体中选择了部分人群进行SLC25A13基因和SMN1基因突变筛查研究,检测了数万例样本,筛查阳性案例通过召回随访,家系和Sanger验证均符合,临床验证率100%。数据结果表明NICCD的携带率(约1/60)和发病率(约1/20000)跟临床报道的发病率基本一致,SMA的发病率约1/10000。博圣生物为此项工作提供了基因检测服务

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为了改善出生缺陷防控工作,考虑到临床发病率和新生儿筛查中的具体问题,黄新文主任推荐对这两种疾病采取两种筛查模式,模式一:选择串联检测指标瓜氨酸(Cit)低于截断值的部分新生儿进行二阶筛查。模式二:如果条件允许,直接将希特林蛋白缺乏症(NICCD)和脊肌萎缩症(SMA)联合基因检测作为一线筛查用于新生儿群体效果更好。针对希特林蛋白缺乏症,采用串联质谱联合基因检测技术可以大大地提高防控效果

宝健聪基因筛查Panel

作为国内出生缺陷防治领域的领导者,博圣生物旗下甄元临检实验室倾情打造的“宝健聪”基因筛查Panel,可检测希特林蛋白缺乏症、遗传性非综合征型耳聋、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等四种疾病,也可根据实际需求自由组合,其中NICCD检测SLC25A13基因的16个热点突变位点,为国内希特林蛋白缺乏症基因检测位点最多的产品


产品检测内容

检测疾病

检测基因

报告周期

希特林蛋白缺乏症

SLC25A13基因的16个热点突变位点

单个疾病的基因检测5-10个工作日,多个疾病的基因检测10个工作日


遗传性非综合征型耳聋

6 个基因 (GJB2, GJB3, SLC26A4,  MT-RNR1, MT-TH, MT-TS1) 22 个位点

地中海贫血

3 个基因 (HBA1, HBA2, HBB)  36 个位点

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

G6PD 基因的 12 个位点



产品特点

1

提高检出率


与串联质谱进行联合筛查,

有效提高希特林蛋白缺乏症的检出率

2

精准高效

十个工作日内一次性检测四种疾病基因,

准确高效,帮助临床快速确诊。


适用人群

新生儿

串联瓜氨酸Cit值高于切值的新生儿/儿童/成人

听力检查异常患儿/成人

疑似地中海贫血患儿/成人

疑似G6PD患儿/成人

有相关疾病家族史人群


适用科室

妇产科

新筛中心

优生优育门诊

遗传咨询门诊

新生儿科

儿保科


样本要求

干血片,4个完整血斑 (直径8mm)



服务流程

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