将出生缺陷拍在第一道防线上
发表日期:2016-09-12 来源网站: 原文链接

    ——防治出生缺陷 生命健康起航

中国是世界上

出生缺陷儿的高发国家之一

出生缺陷率达5.6%

每年的出生缺陷儿数量达90万人

大约每30秒

就会诞生一个缺陷儿


出生缺陷已成为

我国婴儿死亡和残疾的主要原因

严重地影响了出生人口素质

预防出生缺陷

是父母的责任

是临床医生的挑战

更是需要社会关注的问题

【第一道防线的重要性】

    世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三个等级,其中第一级和第二级是对未出生胎儿的疾病筛查预防,第三级是对已出生的缺陷儿的补救治疗。

孕前携带者筛查属于一级预防,让备孕夫妇了解自身是否携带隐性遗传病的致病突变,是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。

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出生缺陷三道防线

【病例】

    亮亮(化名)四肢无力,喂养困难,呼吸困难,且始终无独坐能力,父母抱其前来就诊,基因检测发现亮亮SMN1基因突变,确诊为脊髓性肌萎缩,为明确病因,对其父母进行基因检测,发现其父母同为脊髓性肌萎缩携带者。

隐性遗传病患儿其双亲往往没有任何症状,且无法通过常规产检发现异常,才会导致患病宝宝的出生。如果能在孕前/孕早期进行单基因遗传病携带者筛查,及时发现突变携带情况,通过风险评估和产前诊断,有效避免患儿出生,对于降低出生缺陷具有重要意义。


【中国人群中常见的单基因遗传病及临床表现】

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【单基因遗传病是如何发生的】

    单基因遗传病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传定律。人类的基因是“成对”存在的,只有当两个基因都发生突变的情况下才会导致疾病的发生,而只有其中一个基因有突变的话,被称为携带者。但另一个基因是正常工作的,所以,携带者通常与正常人一样,没有疾病症状。

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【什么是携带者筛查】

    携带者筛查是指通过遗传病相关致病基因的检测,从正常人群中发现致病基因携带者,进而评估其生育单基因遗传病患儿的潜在风险的优生检测。

研究显示平均每人携带有2.8个隐性遗传病的致病突变(0-7个)[1]。在我国,至少有3 000 -5 000 万遗传病基因的携带者[2]!携带者本身不会发病,但如果携带者的配偶恰巧也是该基因的携带者,那么他们就会有生育患儿的风险。因此,单基因遗传病携带者基因筛查具有重要意义。


【国际行业指南】

    从上世纪90年代开始,携带者筛查就已经纳入行业指南,直到今天,得益于高通量测序技术的发展,才使得筛查病种越来越多,筛查范围越来越广,受益人群也越来越庞大。

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组织机构英文全称:

    ACOG:美国妇产科医师学会   ACMG:美国医学遗传学和基因组学学会


【孕前/孕早期14种单基因遗传病携带者筛查】

◆适用人群

    所有表型正常的夫妇

近亲结婚的夫妇

有14种遗传病家族史或生育史的夫妇

◆检测时期

    婚前、孕前、孕早期

◆检测意义

    筛查常见14种单基因遗传病的携带者,提示生育患儿的风险,同时可对再次生育进行临床指导

◆产品优势

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◆检测内容

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◆诊断流程

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◆结果解释(以常染色体隐性遗传病为例)

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◆检测流程

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◆样本类型(三选一)

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[1] Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, et al.Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing [J]. Sci Transl Med. 2011, 3(65):65ra4.

[2] 李宝健, 刘秋云, 李刚. 21世纪医学主要进展的预测——以人类后基因组研究为主要特征的医学革命时代[J]. 中山大学学报. 2004, 43(2):95-99.

[3] The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). ACOG Committee Opinion No. 379: Screening for Tay–Sachs Disease (Replaces No. 162, November 1995) [J]. Obstetrics & Gynecology. 2005, 106(4):893-894.

[4] Grody WW, Cutting GR, Klinger KG, et al. Laboratory standards and guidelines for population-based cystic fibrosis carrier screening [J]. Genet Med. 2001, 3(2):149-154.

[5] Sherman S, Pletcher BA, Driscoll DA. Fragile X syndrome: Diagnostic and carrier testing [J]. Genet Med. 2005, 7(8):584-587.

[6] Gross SJ, Pletcher BA, Monaghan KG. Carrier screening in individuals of Ashkenazi Jewish descent [J]. Genet Med. 2008, 10(1):54-56

[7] Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, et al. ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening [J]. Genet Med. 2013, 15(6):482-483.


    从理论上说,每个健康的家庭都有生育一些遗传病患儿的可能性,研究显示平均每人生来携带了0-7个突变基因,即人人都是遗传病的携带者。孕前/孕早期14种单基因遗传病携带者筛查,能在婚前、孕前、孕早期,进行风险评估,及时发现致病突变携带情况,为遗传咨询和产前诊断提供依据,对于降低出生缺陷具有重要意义。


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