加强出生缺陷防治是全球共识，亦是我国各省市卫生健康系统的重要职责之一。在以“致敬最美抗疫妇幼人，常态防控下的妇幼健康”为主题的第十一届中国妇幼健康发展大会召开之际，博圣生物第一届出生缺陷防治专题论坛于12月26日下午在江城武汉顺利启幕。
本次专题论坛围绕妇幼保健机构发展、学科建设、技术体系搭建、新技术应用等方向，从能力建设和学术研讨两方面召开，邀请了业内资深学科建设专家、学术专家，来自北京、河北、河南、山东、江苏、浙江、安徽、福建、湖南、湖北、云南、山西、青海总计十三个省、直辖市的业内同仁齐聚一堂，共同分享和探讨如何为出生缺陷防治提供综合、精准的服务：
● 贯穿妇女儿童全生命周期理念，以保健为中心，保健和临床融合；
● 加强专科及医学遗传中心学科建设，提升临床服务能力；
● 重视学科带头人的挖掘培养，并多方位为学科建设提供支持；
● 强化医学遗传中心技术体系，构建以筛查为基础，诊断为核心的多技术互补的筛诊治综合服务系统。
精彩回眸
能力建设之新时期下的妇幼保健机构发展
国家卫生健康委印发《全国出生缺陷综合防治方案》明确提出，须构建出生缺陷一二三级预防体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务。妇幼保健机构提供保健与临床相结合的服务，是典型的防治结合，在出生缺陷防治工作中起到举足轻重的作用。新时期下妇幼保健机构发展的方向有哪些方面呢？本专题由湖南省妇幼保健院王华院长主持，大会专家立足整个妇幼体系，纵观行业发展，提出妇幼保健机构业务发展的方向：
● 切实发挥妇幼保健机构公共卫生职能，以保健为中心，保健和临床有效融合；
● 妇幼保健机构大部制改改，强化专科学科建设；
● 政府提供决策支持，切实保障母婴安全，减少出生缺陷；
●着力提升生殖健康水平，促进全生命周期健康；
●加强妇幼健康管理，提供优质妇幼健康服务；
●强化妇幼健康服务体系建设，提高妇幼健康服务能力。
能力建设之遗传医学中心的学科建设
由南京市妇幼保健院许争峰院长主讲、湖北省妇幼保健院宋婕萍主任主持的医学遗传中心学科建设环节，在许院长轻松幽默的谈吐中娓娓展开。许院长通过自身在学科建设中的实战经历，从医院顶层设计的角度出发，由衷地提出如何打造医学遗传中心学科建设：
●医学遗传中心学科三大核心职能：医疗服务是核心、科学研究是支撑、人才培养基石；
●学科建设三大要素：人-学科带头人为核心的团队组建；财-医院经费支持、政策支持是稳定队伍，开展研究的重要条件；物-医疗设备和场地是必要条件，其中，院领导的支持是首要条件；
●医学遗传中心架构：临床（遗传咨询、产前有创取材、新生儿遗传代谢病诊疗）、遗传筛查（血清学产前筛查、无创基因检测、新生儿遗传代谢病筛查）、细胞遗传（胎儿染色体诊断、外周血染色体诊断、IPS细胞实验室）、分子遗传（PCR室、染色体芯片、高通量测序）；
●经验体会：
（1）强化人才队伍建设，优秀的学科带头人是重中之重；建立考核和激励机制；
（2）重视学科规划，从产前诊断学科提升到医学遗传学科，明确出生缺陷防控为主要研究方向，涵盖一二三级预防；
（3）实现技术整合，遗传筛查、遗传诊断、临床等有机结合，以解决临床问题为目标，行程闭环；
（4）立足自身，放眼前沿、主流技术，与高水平机构合作，取长补短；
（5）院领导支持和信任。
学术研讨之高通量测序在医学遗传学科体系中的临床实践
由浙江大学医学院附属妇产科医院董旻岳主任主讲、福建省妇幼保健院徐两蒲主任主持的高通量测序在医学遗传学科体系中的临床实践环节，两位专家带领与会专家一起从医学遗传学科与出生缺陷的相关性性出发，回顾产前筛查与产前诊断技术的发展，提出高通量测序在产筛诊技术体系中的重要作用。董主任结合自身临床应用真实体会，分享了NIPT在产前筛查中的应用价值及扩展应用方向，同时，特别介绍了博圣生物自主研发生产的NIPT试剂盒各指标性能优于同类产品。
●医学遗传中心集临床遗传咨询门诊、遗传实验室、临床科研转化为一体，核心是围绕出生缺陷防治工作；
●应构建以生化和超声筛查为基础，细胞诊断为金标准，染色体芯片（CMA）为重点，NGS为方向的产前筛查与诊断多技术体系；
●产前筛查的目标疾病主要为三种非整倍体，正确认识NIPT的优势和局限，同时应关注筛查疾病范围的扩展；
●产前筛查和诊断是高风险行业，质量控制是核心，应逐步提升检测自动化、流程信息化、业务数字智能化、随访全面化的综合服务体系；
●博圣生物可提供产品、服务及信息化全流程服务，博圣自主研发的NIPT产品T21、T18、T13的PPV分别为96%、88%、60%，均优于同类产品和本院数据；
●NIPT的临床应用，应提高性染色体和染色体微缺失/微重复的检测性能。
学术研讨之出生缺陷的精准防治新技术新机遇新挑战
本环节由博圣生物首席科学家肖锐博士主讲、青岛市妇女儿童医院俞冬熠主任主持。肖博立足出生缺陷精准防治，基于其公卫属性及高门槛、高风险、高监管的特点，提出基因组技术的发展，有效推动了出生缺陷的精准防治，而测序技术也得到了更广泛的应用，涵盖婚前孕前检查、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查、儿科遗传病诊断等。
●基因组时代的出生缺陷防治，染色体芯片及高通量测序技术具备可诊断更多病种、高分辨率、高阳性预测值、速度快等多个特点；
●基于大数据基础的人工智能AI发展，助力出生缺陷防治更准确、更智能、更高效；
●出生缺陷防治涉及的基因组学和代谢组学的联通，可通过信息化平台实现多组学的联通，促进产前产后的闭环；
会议精彩花絮
