出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。 出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起， 也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。已知的出生缺陷超过 8000种，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲 、聋和智力障碍等。

目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明 显可见的出生缺陷约有25万例。平均每30秒钟就有1名缺陷儿出生，其中，30%-40%的缺陷患儿在出 生后死亡，约40%将成为终生残疾，给家庭和社会造成沉重的负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群 体健康水平的公共卫生问题。