2023年11月11-12日，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组、湖南省预防医学会主办，湖南省儿童医院协办的第十届全国新生儿疾病筛查新进展学术研讨会在湖南省长沙市召开。本次会议以共享、共赢、共发展为主题，邀请了国内新生儿疾病筛查领域顶级专家进行专题学术报告。

本次会议为新生儿疾病筛查从业者带来了新生儿疾病筛查政策及技术的新进展，解读了新生儿遗传代谢病筛查学组最新发布的《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》、《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识》及《新生儿遗传代谢病诊治规范专家共识》，并对尿素循环障碍、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍、糖代谢障碍、溶酶体贮积症、SMA等重要疾病的新生儿疾病筛查诊治进行培训。

博圣卫星会

近期国家卫健委印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》和国家卫健委妇幼司沈海屏副司长的大会报告《中国出生缺陷防治工作进展》都着重强调我国亟需扭转“重筛查轻诊治”的现状，着力提升新生儿疾病诊治机构建设和能力建设，提高新筛阳性及时诊断率和及时干预率。

在此背景下，博圣生物质谱研发经理张玉受邀在大会上作了《博圣生物遗传代谢病生化检测产品介绍》的精彩报告。报告首先提到串联质谱法应用于新生儿疾病筛查，极大拓展了筛查病种，取得了良好的防控成效。但由于现有筛查指标敏感性不足，新生儿遗传代谢病筛查结果存在较高的假阳性和一定的假阴性。为提升筛查阳性预测值和筛查阳性及时诊断率，博圣生物基于疾病代谢通路，研发了一系列的质谱检测试剂盒和质谱检测项目。张玉经理分别对相关质谱检测试剂盒和质谱检测项目进行介绍。

甲基丙二酸血症二阶筛查试剂盒可直接检测血斑中的甲基丙二酸、甲基枸橼酸、甲硫氨酸和总同型半胱氨酸。济南市妇幼保健院和上海市儿童医院的使用经验显示，该试剂盒可显著降低甲基丙二酸血症筛查结果假阴性，显著提高阳性预测值。

GCMS尿有机酸全定量试剂盒采用尿素酶处理-蛋白沉淀法检测尿液（或尿滤纸片）中的92种分析物，除了有机酸指标外，还增加了支链氨基酸代谢前端指标（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸），半乳糖血症辅诊指标（半乳糖醇），糖代谢指标（阿拉伯糖、葡萄糖酸）和2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症辅诊指标（2-甲基丁酰甘氨酸）。试剂盒检测采用内标标准曲线定量法对尿液中的92种分析物进行全定量测定，单个样本检测时间仅需30分钟。博圣医学实验室采用该试剂盒已连续多年参加欧洲有机酸定量质评项目，均满分通过。

全谱氨基酸血斑样本检测试剂盒采用UPLC-MSMS法对血斑中的43种氨基酸进行检测并采用内标标准曲线法进行精准定量。该试剂盒可用于氨基酸类代谢病辅助诊断、疾病检测标记物及疗效评估、儿童生长发育监测、氨基酸检测其他临床应用。

上述三个检测项目，博圣生物除了提供客户端自建试剂盒外，博圣医学实验室还同步提供外送医学检测服务。此外还介绍了21-羟化酶缺乏症检测、先天性肾上腺皮质增生症分型辅助诊断、AccuSeer全定量代谢组和血清脂肪酸质谱检测四个质谱检测项目。

博圣新生儿遗传代谢病一站式解决方案

博圣生物始终和新生儿疾病筛查中心一起积极推动新技术在新生儿疾病筛查行业内的应用，使更多先天性疾病患儿能够获得早期识别诊断并进行有效干预。依托新生儿遗传代谢病筛诊治的成功经验，现已建立了包含新生儿遗传病基因筛查、新生儿听力及耳聋基因筛查、新生儿SMA筛查、新生儿地贫筛查及新生儿先天性心脏病筛查的出生缺陷三级预防解决方案，从网络管理工具和项目开展运行两方面为新筛中心提供全方位技术支撑。