11月15-17日，由浙江省卫生健康委、浙江省发展改革委、浙江省经信厅共同主办的第九届浙江国际健康产业博览会暨第二届浙江省数字健康大会在杭州国际博览中心举行。作为2023年度数字健康重大成果，第一届全国数字健康创新应用大赛医学人工智能主题赛颁奖仪式在11月15日上午的大会开幕论坛上同步举行。其中，博圣生物联合浙江大学医学院附属儿童医院共同研发的“新生儿遗传代谢病人工智能辅助诊断平台”项目荣获“精准医疗”赛道二等奖！

第一届全国数字健康创新应用大赛由国家卫生健康委主办，医学人工智能主题赛由浙江省卫生健康委、国家卫生健康委统计信息中心承办，以“智能、健康、向未来”为主题，旨在挖掘培育一批技术先进、普适性强、推广价值高的医学人工智能应用（产品），探索医学人工智能的技术创新、场景创新和模式创新。

新生儿遗传代谢病人工智能辅助诊断平台

博圣生物参与的国家重点研发计划子课题“遗传代谢病人工智能辅助诊断平台建立”，成果之一新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估系统以700多万新生儿遗传代谢病阴性数据和3000多例新生儿确诊阳性数据为基础，利用大数据挖掘、人工智能技术手段建立了几十种遗传代谢疾病风险评估模型，在保证以往确诊病例全部检出的前提下，可将初筛阳性率由行业普遍的2%-5%降低至0.3%-0.5%，大大降低了繁复的召回和疑似报告解释工作，并对提高NICCD、MMA等易漏筛疾病的检出率方面也初显成效，给新生儿遗传代谢病筛查行业带来美好前景。

自2020年起，已陆续有浙江、江苏、山东、陕西等省的多家医院开始在实际判读工作中加入AI判读进行平行参考。

利用人工智能技术进行遗传代谢病风险评估并非一味的降低阳性召回率，而是能够充分利用不同机构来源数据背后隐藏的经验，取长补短，发挥人工智能算法在模式识别方面的优势，提升既有的筛查系统的效率。

经过一些容易漏筛病例的发现和纳入，随着模型的迭代开发，在确保患者检出的同时，能更精准的降低假阳性召回率。我们有理由相信，未来通过人工智能在遗传代谢病筛诊治的广泛使用，可以实现精准、高效的检测，极大地缓解中心医院的筛查和诊断压力，提高医疗资源的利用率和就诊效率；对于缺乏专家的边远地区和小型医院，可以弥补基层医疗水平的不足，保证广大群众的医疗质量。在人工智能平台的加持下，医生更专注于遗传代谢疾病的诊治工作，国家新生儿疾病筛查工作更上新台阶。

未来，博圣也将不断整合社会资源，完善出生缺陷防治与妇幼健康业务信息网络系统，让更广大的人群享受出生健康的福利，让每一位母亲享受幸福！