启动会上，课题首席专家卢彦平教授介绍了项目整体执行情况，包括项目研究背景、项目实施计划等。我国是出生缺陷高发国家，其中单基因病比例高达22.2%，大多数单基因隐性遗传病可致死、致畸或致残，大部分缺乏有效的治疗方法，给家庭和社会带来沉重的负担。目前明确的单基因病已超过8000种，综合发病率约为1/100，远高于我国唐氏综合症的发病率（1/600~1/800）。在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和生育指导，可从源头上阻断单基因病的发生。

卢彦平教授

关于携带者筛查（ECS）

携带者筛查(Expanded Carrier Screening, ECS)国家重点项目的进行将构建国内首个最大单基因病筛查数据库集，建立ECS实验室整体解决方案，创新开发自动化数据分析、解读系统，形成适合我国国情的ECS临床应用模式，首次建立ECS遗传咨询和质量评估体系，建立基层转会诊模式实现防控关口前移，切实降低出生缺陷发生率。

ECS在国内越来越受重视，但临床应用仍处于起步阶段。如何实现ECS的临床效用是临床高度关注的问题。确定ECS应筛查哪些疾病及基因是实现其临床效用的第一步。检测技术的发展极大地降低了增加检测基因数目的难度和费用，ECS可同时检测上百甚至数千个基因。在筛选ECS检测疾病时，应制定疾病严重程度的评价标准、基因-疾病关联水平的评估标准、确定相对合理的携带率阈值，并将临床检测成本效益纳入考量范围。为保证实际临床效用，应谨慎地选择筛查疾病的病种及数目。

随着“三孩时代”的来临，高龄产妇的增加，环境和生活方式的改变，未来出生缺陷所构成的医疗和社会负担将不断加大。预防性筛查将成为减少出生缺陷的重要手段，尤其是孕前/产前扩展性携带者筛查是针对出生缺陷产生源头的预防手段，能有效预防单基因病的首次发生，从而更有效地降低出生缺陷。

博圣生物以“让每一位母亲享受幸福”为使命，作为出生缺陷防治行业的开拓者和引领者，在“十四五”开局之际，积极与科研机构及医院合作，推动多中心研究，在产筛和新筛领域不断投入研发力量。博圣生物也将不遗余力，与各方一起努力推进携带者筛查在国内的应用和发展，让更多妇幼人群受益！