1963年， Robert Guthrie教授成功开发苯丙酮尿症（PKU）的干血斑检测技术，奠定了现代新生儿筛查的基石。为了纪念Guthrie教授在新生儿疾病筛查领域的开创性贡献，后人将他的诞辰日（6月28日）定为国际新生儿筛查日（International Neonatal Screening Day）。

在2025年国际新筛日这一特殊日子里，由浙江大学医学院附属儿童医院杨茹莱教授发起，覆盖全国15家新生儿疾病筛查中心的“中国新生儿肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）筛查多中心研究”项目正式启动，该研究旨在系统建立X-ALD新生儿筛查在中国实施的可行性路径。

2015年美国将X-ALD纳入联邦统一筛查病种目录（RUSP）的核心推荐病种^[1]，并快速推广到欧美国家开展新生儿疾病筛查，患儿经新生儿筛查早期确诊后，及时进行造血干细胞移植，可避免疾病危害健康，获得良好的社会经济效益。但我国尚缺乏该病的明确筛查方案，这项研究的启动将填补这一空白。

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）

X-ALD是一种严重危害儿童健康的遗传性代谢疾病，患者早期可能出现视力和听力下降、学习困难、行为异常等神经系统症状，随着病情发展，会逐渐出现运动障碍、智力减退，甚至昏迷、死亡，同时常伴有肾上腺功能不全，严重影响患者的生活质量和生存周期。该病致病机制明确，因X染色体上（Xq28）ABCD1基因突变，导致过氧化物酶体功能缺失，极长链脂肪酸不能被β氧化，大量极长链脂肪酸沉积于大脑白质和肾上腺，造成神经系统功能异常及肾上腺皮质功能减退^[2-3]。95％的患者为男性，女性则主要为杂合突变携带者。其中男性发病率估计为1/21000～1/15500，而男性患者和女性携带者的总体发病率约为1/17000^[3]。

X-ALD具有进展快、致残致死率高的特点，给家庭和社会带来沉重负担。新生儿疾病筛查是早期识别和诊断X-ALD患儿有效手段。国际上十余年的X-ALD新生儿疾病筛查经验发现，美国各州新生儿X-ALD患病率在1/4845-1/16200之间^[4]。中国台湾省于 2016-2019年期间筛查320,528例新生儿，共筛查出12例男性X-ALD半合子，16例女性杂合子以及3例Zellweger综合征^[5]。