近日，由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动。这一项目由国家卫生健康委指导，财政部中央专项彩票公益金支持，旨在推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担。

项目将面向国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病病例多学科诊疗（MDT）、支持罕见病医生开展诊疗能力培训，以患者为中心、全方位提升全国罕见病诊疗水平和实施能力。

作为中国出生缺陷防治领域的先行者与践行者，博圣医学积极参与，利用多平台联检的罕见病诊断核心技术，提供项目赋能，服务百姓健康。

图源截至：北京协和医院

国家高度重视罕见病防治保障，各界合力推进工作驶入快车道

党的十八大以来，党中央、国务院高度重视罕见病防治与保障工作，各部委从诊疗、医保、用药、科研、教育等不同领域出台一系列政策，合力推进我国罕见病防治与保障工作驶入快车道。

针对我国罕见病诊断低、治疗能力差和缺乏治疗药物三大难题，2021年-2025年期间，由北京协和医院牵头，联合中国罕见病联盟，积极同国家卫健委沟通，向财政部申请专项经费，即通过中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元，项目将联合全国323家罕见病诊疗协作网医院共同参与实施，用于支持超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测，支持超过9000例罕见病疑难病例多学科诊疗，开展825场医生诊疗能力培训。

项目将在财政部和国家卫生健康委的指导监督下，不仅直接惠及大量罕见病患者，还为各级医院和青年医生提供了丰富的学习资源和培训机会，大幅提升我国的罕见病管理水平和诊疗能力。

WES全面赋能罕见病诊断，多平台识别遗传致病机制

随着医学的发展及人们对于遗传性疾病的认识不断深入，越来越多的罕见病被发现被关注。但同时由于遗传病致病原因相对复杂，涉及到多种变异类型，依据专家建议需要多技术平台联合检测。

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES），可以一次检测人类基因组中约2万个目标基因的外显子序列，人类基因中的外显子区域约占全基因组的1%，但包含了85%的致病突变，所以WES是探究遗传性疾病致病机制更为有效、性价比更高的重要方法。

博圣医学利用自身优势，整合行业资源，建立了一整套具有博圣特色的临床遗传疾病多平台诊断路径。将以WES为核心的检测方法，依托于自主开发的生信分析、解读、报告和咨询体系，辅以多技术平台的检测和验证，提供遗传病筛查诊断的技术和流程保障，而WGS检测服务的开展，也可以支持科研需求，对临床病例进行深度挖掘。实验室具备二代测序、三代测序、染色体芯片等平台，可以满足遗传病检测和验证体系的多平台需求。

博圣医学还建立了完善的实验室信息安全和网络数据管理体系，确保数据安全。通过协作转诊网络体系，更有效地进行信息传递，满足从样本递送到转诊的闭环服务顺利进行。

博圣医学自研生信软件WES-Master强力赋能

博圣自主研发的可视化的WES在线分析软件WES-Master，协助医生分析受检者遗传背景信息，提供了操作便利的平台。通过在线分析体验，更好地建立临床交流互动，让WES检测惠及更多的临床病例。

WES-Master 强大功能充分满足临床需求

• 支持全国范围内多地账号验证后登录；支持多人登录功能，并包含样本管理、临床表型关键词提取、位点分析及报告、数据库等模块；

• 包含基因筛选、变异筛选分析、变异评级等功能；

• 内嵌点突变、小片段插入/缺失、CNV、ROH、MIE、动态突变、转座原件插入等分析辅助工具；

• 包含ACMG致病性计算器辅助工具；包含内嵌的IGV和BAM文件可视化查看工具；

• 可对项目所属样本及数据进行多维度的筛选和搜索；

• 系统内嵌拷贝数变异可视化分析工具，并可调用专业的拷贝数变异分析系统进行分析和注释，并对测序数据进行实时分析；

• 支持不同账号权限的数据管理功能、质控功能，可查看和下载VCF文件及BAM文件，编辑审核受检者临床信息及家系信息，并可编辑撰写临床报告及扩展的验证报告等。

博圣医学着力打造全外显子组测序服务体系，涵盖了实验测序、数据分析与挖掘、遗传学分析与咨询、可视化软件等多个维度，将一直致力于赋能罕见病领域疾病诊断，为临床医生带来有力支持，为受检家庭带来帮助。