返回列表 产前遗传病筛查和诊断的规范化应用——共识和指南解读巡讲 发布日期:2024.09

金秋送爽,丹桂飘香。9月28日由北京医学教育协会、中国医学科学院北京协和医院产前诊断中心、福建省妇幼保健院和中关村精准基金会共同主办的“产前遗传病筛查和诊断的规范化应用-共识和指南的解读巡讲会”在榕城福州隆重召开。大会邀请了国内数十位产前诊断领域的专家对产前CMA新指南、WES/WGS临床应用进行详细全面的解读和答疑。

染色体芯片在当前产前诊断技术体系中的作用   蒋宇林  北京协和医院

北京协和医院的蒋宇林教授结合临床案例详细阐述了CMA在胎儿超声结构异常、遗传印记疾病诊断的应用价值,进一步强调了CMA是产前诊断的核心技术。CMA的临床开展带动了遗传数据分析、临床遗传咨询能力提升,并推动了产前诊断技术体系的不断完善和发展。

CMA产前诊断的临床适应症     吕嬿   北京协和医院

北京协和医院的吕嬿教授结合产前CMA新指南和丰富的临床实践经验,详细讲解了产前CMA的6大类强推荐指征和2类弱推荐指征的临床处理策略,结合国内外共识指南,强调针对所有行产前诊断的孕妇,均应建议行CMA+核型诊断。

染色体微阵列分析实验室检测流程和质控   胡婷   四川大学华西第二医院

四川大学华西第二医院的胡婷教授分享了CMA实验室检测质量控制要点,在实验过程中需在样本获取及处理、检测前评估做好质量控制,按照CMA实验标准操作流程(SOP)进行检测分析,进行全流程质量控制,定期进行室内质控和参加室间质评活动。

拷贝数变异的数据分析及致病性判读   李茹    广州市妇女儿童医疗中心

广州市妇女儿童医疗中心的李茹教授基于ClinGen新版CNV判读指南和丰富的CMA数据判读经验,全面讲解了针对不同类型CMA检测结果的数据分析和结果判读,主要包括新版CNV判读框架要点、五分类建议和评分标准使用注意事项、ROH的报告标准等。

CMA产前诊断报告的撰写指南    王艳   南京市妇幼保健院

南京市妇幼保健院的王艳教授深入浅出地讲解了CMA产前诊断报告内容、撰写规范,并分享了对致病性/可能致病性/临床意义未明CNV、神经发育障碍类疾病易感性CNV、ROH、其他额外发现CNV、嵌合体的报告和进一步处理建议。

CMA检测相关的临床咨询   彭莹   湖南省妇幼保健院

湖南省妇幼保健院彭莹教授系统讲解了CMA检测前遗传咨询、知情同意及信息采集相关要点,以及检测后遗传咨询及处理原则,重点阐述了针对CMA检出不同畸变类型的临床解读和遗传咨询要点。

针对CMA的结果验证和进一步检测    朱湘玉    南京鼓楼医院

南京鼓楼医院朱湘玉教授全面讲解了CMA检测结果的必要性验证及溯源分析,明确了CMA在检测平台性能范围之内/之外的结果的报告与处理方式,并结合临床案例,提出对有一定临床指导意义的VOUS,可根据不同变异类型,选择经济合理的细胞或分子延伸性验证技术。

微阵列芯片报告病例举例与讨论   韩瑾    广州市妇女儿童医疗中心

广州市妇女儿童医疗中心韩瑾教授分享了产前CMA报告解读、遗传咨询的经验,包含CNV参考数据库简介、主要数据库使用方法、CMA报告解读专有名词解释,结合多个临床实际案列展示不同类型CNV咨询与临床处理策略。

全基因组测序技术在产前诊断中的应用探索   蒋宇林   北京协和医院

北京协和医院的蒋宇林教授结合国内外WGS产前诊断研究进展、本中心WGS前瞻性研究成果、临床案例详细讲解了WGS在临床应用的价值。现阶段,WGS检测成本高、检测/分析/数据存储难度大、遗传咨询挑战等局限性,但也存在全基因组覆盖、均一性更好、检测范围广、时效性高等优势,可进一步提升胎儿结构异常遗传性疾病的检出率。今后,还需更多的临床研究针对其临床诊断效率和技术可替代性进行评估。

产前WES遗传咨询要点剖析   韩瑾  广州市妇女儿童医疗中心

广州市妇女儿童医疗中心韩瑾教授结合多个生动的临床案例,系统讲解了产前WES遗传咨询需要对胎儿的发育及多学科有全面的理解和关注,如对孕期胎儿动态发育的观察、胎儿表型细节的关注、理解遗传病的主要表型可能未在胎儿期表现、对产前诊断生化/蛋白标记/酶学异常的解读、结构性出生缺陷病因多样性。

病例交流与讨论

来自福州、泉州、漳州、厦门等多家产前诊断中心针对临床工作中遇到的疑难病例,如外显不全CNV咨询、男胎DMD基因内部重复、染色体复杂结构重排、复发性胎儿肾脏异常家系等,与专家进行热烈的交流讨论,共同探讨进一步处理方案和遗传咨询建议。

本次“产前遗传病筛查和诊断的规范化应用-共识和指南的解读巡讲会”,国内多位知名产诊专家结合自身经验对产前CMA临床应用新指南进行了全面详细的解读,进一步明确了“核型+CMA”的产前标准遗传学诊断模式。现阶段,WES、WGS、OGM等诊断技术在产前临床应用上的持续探索,已凸显了其检测作用和临床应用价值,多种技术的发展也将助力建立更完善的产前诊断体系。

 

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