冬去春来，梅花竞开。2023年2月24-25日，由浙江省医学会医学遗传分会主办、宁波市妇女儿童医院、宁波市妇幼保健与优生优育协会协办的“2022浙江省医学会医学遗传学术年会”在宁波顺利召开。

会议精彩回顾之“大会报告”

本次大会以“基因组医学时代的临床策略”为主题，由中华医学会医学遗传学分会现任主席徐湘民教授、前任主席龚瑶琴教授、中国科学院院士黄荷凤等知名专家授课，涵盖了国内外医学遗传学研究的最新进展，涉及多种遗传病的筛查与诊断、出生缺陷筛查与诊治，以及携带者筛查等临床遗传领域的新技术、新进展。浙江大学医学院附属儿童医院的黄新文主任做了《新生儿基因筛查》主题报告，指出基因筛查可扩展筛查病种，提示更多疾病患病风险和携带状态；基因筛查可弥补传统筛查不足，联合生化筛查减少漏筛，利于早期诊断。

会议精彩回顾之“青年论坛”

为了加强青年学者间的学术交流、促进青年学者迅速成长，本次大会特设青年论坛环节。博圣生物首席科学家、副总裁、出生缺陷防控关键技术国家工程实验室诊断试剂研发中心负责人肖锐博士受邀，作为青年论坛的点评专家。来自省内11个地市的14位青年学者参与了本次论坛。各位学者围绕临床遗传学技术及其应用，以解决患者问题为核心，结合自身经验，从染色体病到单基因病，分享了多个经典案例。点评专家们的点评深入浅出，为临床遗传病的诊断和评估提供了建设性和指导性的建议。

会议精彩回顾之“专题研讨”

作为中国出生缺陷防控领域的开拓者和领导者，博圣生物在大会期间举办了新生儿基因筛查专题研讨会。会议在博圣生物执行总裁罗文敏先生、浙江大学医学院附属妇产科医院金帆主任精彩的大会致辞中拉开了帷幕。授课环节由浙江大学医学院附属儿童医院黄新文主任主持。

宁波市妇女儿童医院的李海波主任分享了前期已完成的2060例普通人群新生儿基因筛查的研究结果，指出基因筛查是技术发展趋势和未来发展方向，强调新生儿基因筛查对儿童期发病的可防可治的疾病可做到早筛查、早干预。最后，李海波主任分享了一个庞贝病病例：做了新生儿基因筛查，才使得患儿得到了早期的诊断和治疗。

浙江大学医学院附属儿童医院的章毅英主任是庞贝病的诊治专家，她接诊了李海波主任转诊的庞贝病患儿。章主任与大家分享了该名患儿的治疗过程和显著的疗效，18个月的患儿已经可以表现的和正常孩子一样。章主任指出，类似庞贝病这样的罕见病，在浙江已有大病医保支持用药，新生儿基因筛查的普及将使早期发现成为可能，将在很大程度上改变罕见病确诊难、治疗难的局面。

浙江省人民医院的唐少华主任从实验室检测层面指出庞贝病的确诊需要酶活检测、基因检测和各项病理学检查相结合。对于很多成人型庞贝病患者，酶学治疗无法逆转已经造成的肌肉损伤，因此庞贝病防控的关键是在早期进行筛查和预防。

浙江大学医学院附属妇产科医院的董旻岳主任，从生育阻断的角度，介绍了对患儿家庭进行再生育指导的遗传咨询要点，指出了在婚前、孕前、孕早期进行单基因遗传病携带者筛查，对婚育指导、胎儿风险评估具有重要意义。

最后，儿科、产科、检验、遗传咨询等不同背景的专家，围绕“新生儿基因筛查的应用探讨”展开了热烈的讨论。学术交流精彩纷呈，高潮迭起。