2020年12月18-19日，全国新生儿筛查行业瞩目的第二届中国新生儿疾病分子（基因）筛查学术大会在美丽的深圳顺利召开。

本次大会由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组、中国出生缺陷干预救助基金会、中国科学院大学深圳医院，以及深圳市“三名工程”项目浙江大学医学院附属儿童医院赵正言教授团队联合主办，来自全国各地的百余名新生儿疾病筛查与诊治行业专家及同仁共赴盛会。

本次大会邀请了荷兰、香港地区及国内顶尖的新生儿疾病筛查、遗传病诊治领域的专家，为大会作精彩的学术报告，从儿童、新生儿到胎儿基因检测，从生化到基因的新生儿筛查，就基因筛查大数据分析，报告解读，基因检测实验室质量管理，罕见病基因筛查，药物代谢相关基因筛查及遗传咨询等涉及新生儿基因筛查的一系列问题展开讨论，并通过不同的项目研究和文献复习，不约而同获得如下共识：

• 对测序技术在新生儿和儿童罕见病尤其是遗传病的精准诊断和筛查应用前景看好。

• 二代测序不能单独做一线筛查，需要跟现有生化筛查相结合，保证筛查准确度和特异性的最大化，造福新生儿人群。

• 新生儿基因筛查病种的选择，需根据Wilson and Junger原则，满足危害严重、早期无特异性症状、可防可治、有明确的治疗方案和药物等条件，而非病种越多越好。

• 新生儿基因筛查技术和项目的开展，尤其是要达到普筛的覆盖度，需要充分考虑伦理与知情同意，社会投入以及监护者的接受程度和心理承受能力等各方面，从中找到平衡点。

博圣专场卫星会

博圣医学数据业务部负责人许雄博士以“基于NGS的遗传病分析方案”为主题，向与会人员阐述了生信分析技术在WES/WGS测序数据分析与变异位点解读中的核心作用，并通过案例和数据，展示了如何利用生信算法（如Mapping、Mark Duplication、InDel Realignment）来克服位点分析中的难点和盲区，提高变异分析的准确性，并展示了博圣医学自主开发的用于变异位点分析和判读的自动化信息系统辅助工具，为早日实现新生儿基因筛查本地化建设打下坚实的基础，展示出美好的应用前景。

在新的行业浪潮中，博圣生物延续在串联质谱平台新生儿筛查方面的综合优势，深度参与中国新生儿疾病基因筛查多中心研究项目，带着最新的NeoSeqTM新生儿遗传病基因筛查检测产品，不断整合产品、生信分析、诊断检测、遗传咨询和信息系统等，为我国新生儿筛查中心和医学遗传中心提供“质谱+测序”的新一代一站式解决方案，与行业共谋长期发展和共同进步，未来诚可期！