将出生缺陷拍在第一道防线上
从理论上说，每个健康的家庭都有生育一些遗传病患儿的可能性，研究显示平均每人生来携带了0-7个突变基因，即人人都是遗传病的携带者。孕前/孕早期14种单基因遗传病携带者筛查，能在婚前、孕前、孕早期，进行风险评估，及时发现致病突变携带情况，为遗传咨询和产前诊断提供依据，对于降低出生缺陷具有重要意义。
及早发现让一切大为不同
我们致力于中国出生缺陷防控三级预防，期望随着科学技术的发展，使得越来越多的人们享受到技术进步带来的更安全、更精准、更经济、更便捷的产品，通过及早发现、及早诊断和治疗来改善母婴健康，促进家庭幸福。
公司新闻
博圣关注|一位Menkes症患儿妈妈的心路历程
在大家还在纠结做“产前无创筛查”还是“羊水穿刺”的时候，有一位妈妈，却因为错过了产前诊断，宝宝被确诊为Menkes症，医生预测宝宝活不过两岁。
行业动态
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122016.09
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082017.08
《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版正式发布
我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。基因检测与遗传咨询是降低出生缺陷发生率的有效手段。用于检测遗传变异的基因芯片、高通量测序等技术的推广为广大患者带来了福音。同时，对于遗传变异的正确解读也向医务工作者提出了新的挑战。 -
162017.06
第三届钱江国际遗传性出生缺陷（SCID）高峰论坛隆重召开
第三届钱江国际遗传性出生缺陷（SCID）高峰论坛”于6月10日在浙江杭州召开。本届论坛由浙江大学医学院附属儿童医院（以下简称“浙大儿院”）、出生缺陷国际联合实验室、出生缺陷诊治浙江国际合作基地共同主办，以“不断扩展的新生儿遗传代谢病筛查”为主题，重点围绕两种新的遗传病—重症联合免疫缺陷症（SCID）和溶酶体病（LSD）新生儿筛查的必要性和可行性进行探讨。
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