2021年5月22-23日，博圣医学第一届遗传病数据分析技能培训班圆满举办，来自全国多家医院的技术骨干相聚西子湖畔共学共研，探讨临床生信分析技术的现状与未来。

博圣医学生信分析及医学遗传分析团队呈现了内容夯实的精彩课程，以临床生信分析技术为核心，辅以变异致病性解读及报告原则相关内容，围绕临床基因检测数据分析流程展开系统性、基础性的理论培训和实操环节。

精彩内容一览

博圣生物副总裁、博圣医学首席科学家肖锐博士为培训班开幕致辞。他提到，人类遗传学在过去20年有了极大发展，特别是二代测序(NGS)技术的进步强力推动了基因组学的发展，提升了临床对遗传疾病的检测及诊断能力；然而，通过NGS平台获得的测序数据信息庞大，需要有效的生信分析策略及复杂的变异位点判读和遗传咨询才能将结果应用到临床辅助诊断中，而生信分析及变异判读是高技术壁垒的环节，是基因检测流程的核心难点所在。

基于此，肖锐博士首先讲述了测序技术对单基因病检测和治疗的影响，介绍了二代测序技术在出生缺陷三级防控中的应用，并强调生信分析和医学遗传分析的重要性、分析人才培养的重要性，最后分享了博圣医学数据分析技能培训课程的理念、模块及课程安排。

博圣医学生信分析部门负责人许雄在两天的课程中分别讲解了二代测序临床应用、Linux基本操作、WES及WGS检测技术、二代测序生物信息分析流程，并分享了自主开发的开源软件及Sanger数据自动分析方案。

博圣医学高级生信分析工程师叶老师详细介绍了生信分析涉及的文件格式，如fastq、sam、bam、vcf、bed等。

博圣医学高级生信分析工程师侯老师就基因检测常用的数据库和网站进行了详细介绍，对如何高效地进行信息检索、整合数据库的经验进行了分享；在第二天的课程中，她还讲解了变异注释和筛选方案，分享了对变异位点过滤和排序的分析经验 。

博圣医学高级生信分析工程师丁老师讲解NIPT分析的技术原理、数据优化方案、胎儿DNA浓度估算的原理等。

博圣医学高级生信分析工程师胡老师讲解了CNVseq分析的技术原理，以及如何通过提高测序深度提升CNVseq检测能力；在第二天的课程中，他介绍了多个实用工具，使用这些工具可帮助临床提升分析效率。

博圣医学高级生信分析工程师梁老师介绍生信分析流程中的质量控制策略，详细讲解了每个质控指标的含义并介绍了质控不合格的排查方案。

博圣医学遗传咨询师马老师详细讲解了ACMG关于染色体拷贝数变异解读的指南并通过实际案例生动地带领学员进行分析。

博圣医学遗传咨询师唐老师介绍了WES在临床遗传病检测中的应用、详细介绍了WES致病性解读证据的分类、对实际判读过程中证据的使用与升降级处理做了经验分享，最后通过案例具体说明判读的流程。