疫情阻碍了我们出行,却阻挡不了我们在云端相聚。11月5-7日，第十届中国出生缺陷防控论坛在线上隆重召开。博圣生物作为国内出生缺陷防治 领域开拓和引领者，受邀参与本次论坛并分享出生缺陷防治相关内容，为提升我国出生缺陷防治能力助力！

出生缺陷三级防控网络信息化构建

博圣生物陈胜潜以“出生缺陷三级防控网络信息化构建”为主题进行了发言，他表示目前我国“孕前- 产前-生后”出生缺陷三级防控网络之间，存在信息互补贯通不足。产前筛查诊断网络和新生儿筛查网络纵向覆盖面不完全、医疗机构-社区病源跟踪服务体系不健全，三级防控协同不足，出生缺陷防控普及率及效率有待提升等问题，迫切需要通过有效的信息化、大数据、智能化等新技术和平台，以高效利用现有优质医疗资源，提高出生缺陷防控工作的效率和质量。

博圣生物基于国家有关政策与行业发展规范，融和了“互联网＋出生缺陷” 、“互联网＋妇幼健康” 等理念以及物联网、大数据、云计算、人工智能等信息技术，构建了一套专注服务出生缺陷综合防治体系及服务网络的信息系统。系统搭建了从孕前、产前及产后各阶段全业务流程信息化管理，贯穿从宣教、筛查、诊断、治疗、救助、随访与再生育指导等出生缺陷防治全流程闭环。

支持从采血单位、筛查机构(中心)到诊断机构( 中心)的分级诊疗服务及横纵向管理模式，涵盖包括政府监管端、医疗机构端、医护端与孕产妇端全用户覆盖，跨PC/桌面端与手机移动端的功能与应用，从而使得该信息系统能够有效实现与其他信息集成平台或相关医疗机构院内系统间的对接，促进系统间的纵向完善与横向贯通，实现跨机构、跨系统、跨平台、跨区域的互联互通， 并且以更加便捷、高效且可持续的方式，促进各地区出生缺陷防治工作的有效开展，并推动整个妇幼健康体系的大力发展，为各地群众提供更加多样化、个性化和精准化的便民惠民服务。

测序时代的单基因病携带者筛查

在出生缺陷产前与产后多学科一体化咨询分会场，博圣生物刘夏阳向大家介绍了测序时代的单基因病携带者筛查。扩展性携带者筛查是预防出 生缺陷的一种有效措施。博圣扩展性携带者筛查产品充分参考国内外指南和共识，结合中国人群自身特点与本实验室数据，严格筛选了疾病种类及常见致病性位点，创新性地整合了NGS与PCR平台，可筛查多种复杂变异类型，如SMA缺失、脆x动态突变、血友病倒位等。博圣扩展性携带者筛查服务为临床提供不同疾病数量的panel，精准报告致病性变异，减轻临床遗传咨询压力，同时为受检者提供专属保险。

基因组时代的新生儿遗传病筛查

在新生儿遗传代谢病筛查分会场，博圣生物苏莎向大家介绍了基因组时代的新生儿遗传病筛查。新生儿遗传病基因筛查属于新生儿疾病筛查的一种新技术，通过基因检测技术直接寻找遗传学证据，可筛查目前新生儿技术无法筛查的疾病种类。与临床医生熟知的基因诊断不同，基因筛查是为了解释基因型和表型的关系、患病风险，报告检测范围内的所有已知致病或疑似致病变异位点，报告的基因和表型的关联性是明确或强的。

依托博圣生物二十多年来在新生儿筛查领域积累的行业经验，博圣医学推出的新生儿遗传病基因筛查产品严格遵守新生儿筛查疾病、基因准入 原则。同时考虑到新生儿遗传病基因筛查伦理相关的问题之一，即过度诊断、过度治疗、偶尔发现问题，为便于临床医生的遗传咨询和临床决策，采用热点突变位点筛查，具备高效、快速、成本低、血斑要求量少，报告周期短的优势。