全国新生儿疾病筛查（以下简称新筛）大会是新筛领域最盛大的学术会议，由于疫情影响，距离第八届全国新筛大会已过去四年，本次大会聚集了来自英国、美国、澳大利亚、香港地区、台湾地区以及内陆的新筛专家，分享国际国内新筛的新进展。

新生儿基因筛查作为新筛领域的新热点、重点，在本次会议上进行了充分的探讨。国内浙江大学医学院附属儿童医院、上海交通大学医学院附属新华医院、北京市儿科研究所等进行的基于全国范围的前瞻性多中心课题研究，使得中国的新生儿基因筛查的探索实践向前迈出了一大步。还有对于SCID、XLA和SMA这三种疾病的10万例大样本单中心筛查研究结果报告以及相应新生儿早期筛诊治一体化集成体系构建的探索。此外，专家们也展示了新一代串联质谱新筛针对肾上腺脑白质营养不良症及尿素循环障碍病的筛查价值。

博圣生物作为新生儿基因筛查的先行者，在专场卫星会中展现了博圣在NGS技术领域的实力。

博圣生物卫星会：《新生儿基因筛查技术介绍》

特邀主持 杨茹莱教授

肖锐博士简要回顾了新生儿疾病筛查的发展，以及国内外针对基因筛查从单病种到多病种的探索与尝试，并对目前市场上主流的几种基因筛查手段，进行了客观的对比与总结：多重PCR的热点检测，对于样本的需求量低成本低，报告解读容易，报告周期短，但检测范围有其局限性；液相杂交捕获的panel检测，检测范围广，可以识别特殊变异，但成本较高，报告解读难度大。

作为关键技术的NGS，除了具备高通量的特点外，通过算法的更新以及探针设计的优化，博圣医学能够通过NGS的测序数据，准确分析1个exon以上的拷贝数异常。同时，针对HBA1/2、SMN1/2等高度同源，但对于临床意义重大的基因，通过探针的加密，以及SNP位点特殊探针设计，也可准确识别临床常见的变异类型，譬如α地贫中常见的SEA型缺失、3.7缺失、SMN1的exon7缺失等。

博圣生物基于热点检测和液相捕获panel检测方法均开发了相应的新生儿基因筛查产品，与浙江大学医学院附属儿童医院等多家中心密切合作，进行新生儿基因筛查相关临床研究，接下来将参与中国出生缺陷干预救助基金会发起的“新生儿基因筛查与遗传咨询”项目，探索符合中国国情与中国人群特色的新生儿基因筛查新路径。

大咖之声

中国《新生儿疾病基因筛查专家共识》解读：浙江大学医学院附属儿童医院 赵正言教授

为进一步深入理解基因测序技术在中国新生儿疾病筛查领域的应用，会上赵正言教授对今年3月份发布的《中国新生儿筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》作了细致精确的解读。从共识撰写背景到共识具体内容，赵教授结合国内外基因筛查探索实践，详细介绍了新生儿基因筛查基本要求、基本原则、工作流程、结果解读原则、报告原则、筛查后的临床管理和局限性及展望等七个方面的内容，强调新生儿基因筛查是新生儿疾病筛查的第四个重要里程碑，以期通过遗传检测手段的进步及人类大样本数据的积累，最终新生儿基因筛查能从单基因遗传病筛查走向多基因遗传病筛查，从疾病诊治走向健康管理。

《全球新生儿筛查的现状和未来》：国际新生儿筛查学会主席 James R Bonham教授

1、 新生儿疾病筛查工作具有重要意义，通过适当组织，即使是简单疾病的筛查也能使儿童的生活得到巨大改善。全球每年出生1.1亿婴儿，约三分之一的新生儿进行了筛查，未来仍需要做更多工作改进当前筛查方式，提高婴儿疾病筛查率。