2023年9月22-23日，由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办的中华医学会第一届全国罕见病学术年会在北京正式召开，会议邀请了在罕见病领域知名的国际和国内专家进行专题报告、指南解读、病例讨论、大会发言及论文交流等内容。

博圣生物卫星会

博圣生物首席科学家、副总裁、出生缺陷防控关键技术国家工程实验室诊断试剂研发中心负责人肖锐博士受邀，作《进步无止境：深入挖掘NGS在遗传罕见病诊断中的潜力》精彩报告。肖锐博士提到随着二代测序技术的发展和推广，测序成本不断降低，其应用领域越来越广泛，包括新生儿基因筛查、扩展性携带者筛查、遗传罕见病诊断等。博圣医学通过针对性的探针设计、特殊生信算法研发、湿实验流程深度优化、严格质量控制等等，实现扩大NGS panel的检测覆盖范围，并有效提示各类特殊变异类型或异常，不断缩短报告周期。

肖锐博士通过实验室的检测数据和真实案例，展示了NGS的检测潜力，如通过加密DMD基因外显子区和内含子区backbone探针，可以精确检测到DMD基因单个外显子水平的缺失/重复；通过探针的特殊设计可以检测α型地中海贫血5种常见缺失型（3.7、4.2、SEA、FIL、THAI）；通过特殊的生信算法和预测软件，可以准确评估SMN1基因第7号外显子的杂合缺失、提示拷贝数变异、转座子插入、重复序列扩增等，提高整体检出率；通过流程的不断优化，报告周期不断优化。

最后，肖锐博士对NGS在罕见病诊断领域的未来发展进行了展望，如T2T参考基因组和泛基因组、人工智能预测变异对RNA剪切的影响、AlphaFold2预测蛋白质折叠、多组学和多平台综合分析等。随着这些新技术的发展和应用，NGS技术的潜力将不断被挖掘，相信更多遗传罕见病患者将有所获益。博圣基于基因组学与代谢组学等技术，不断整合创新资源，研发并构建了覆盖罕见病筛-诊的全流程高质量的产品和专业化服务，未来博圣将持续推进并开展更经济高效的检测项目，以更高标准助力遗传罕见病的精准诊断和高效预防，为罕见病的防治事业贡献力量。

博圣遗传罕见病解决方案