春风和煦，生机盎然，第七届协和母胎医学大会如约而至。本次大会于2025年4月11日-13日在京举行，会议主题紧扣母胎领域前沿热点，包括行业发展趋势、遗传诊断新技术（NIPT单病、WGS、TGS、RNA-seq等）探索、人工智能（AI）、扩展性携带者筛查临床应用进展、以CMA、WES为代表的产前分子遗传学检测技术在胎儿特定超声异常中的检测及临床处置等，同时，大会设置了母胎医学论坛、宫内治疗与产儿科联合救治论坛。
本次大会邀请了众多国内外母胎医学专家，通过学术报告、主题演讲、专题讨论、报告解读等多种形式，全面解读母胎医学领域的国内外前沿进展，助力提升临床诊治水平，保障母胎安全。
题研讨要点速递
WGS和RNA-seq在产前诊断中的应用探索
浙江博圣与北京贝康于4月11日联合举办了“WGS和RNA-seq在产前诊断中的应用探索研讨会”。
本次专题会由出生缺陷防控关键技术国家工程实验室诊断试剂研发中心肖锐博士主持，北京协和医院戚庆炜教授、上海国妇婴的李淑元教授和肖锐博士分别做主题报告，线下参会人数多达200余人，多位专家参与了产前WGS及RNA-seq临床应用场景、报告与咨询、功能实验必要性等热点讨论。
热点讨论议题
热点讨论一：产前诊断场景对于检测项目的周期要求比较高，目前家系快速WGS项目在产前诊断中有哪些应用场景？该如何定位？
专家观点：
（1）对于产前时效性要求较高的疑难案例，可以考虑直接行核心家系Trio-WGS，不建议序贯检测，特别是对大孕周超声异常孕妇。
（2）产前WGS需综合考虑其时效性、效费比、技术成熟度、数据积累量等因素，前期可考虑针对一些反复流产的家系进行科研探索。
热点讨论二：WGS可同时分析CNV、ROH、嵌合体、外显子和深度内含子SNV/Indel、mtDNA等不同类型的变异。考虑到产前诊断的高风险、高伦理性和时效性要求，如何制定合理的产前WGS报告逻辑和范围？检测前后遗传咨询应注意哪些要点？
专家观点：
（1）WGS检测范围更加全面，遗传咨询难度增加，需要充分了解科研探索和临床应用的区别，做好风险告知和防范。
（2）产前WGS可考虑分级报告，优先分析CNV、ROH、SNV/Indel等常规变异，必要时进一步分析其他特殊变异，同时明确不同级别VUS的报告原则。
热点讨论三：产前WES诊断阴性，是否考虑序贯进行WGS？
专家观点：
（1）首先要明确胎儿做产前诊断的指征和初衷，是否想通过WGS证实或排除遗传学发病因素，并寻找其他潜在影响因素。
（2）WGS检测范围广泛，部分专家认为，可优先参考WES检测范围和效能，快速、加急给孕妇出具报告，再根据胎儿表型变化、家族史等综合因素做深度分析，不断积累产前WGS数据。
热点讨论四：功能实验证据是ACMG评级证据中的重要组成部分，而功能实验大多耗时比常规临床检测项目要长很多。在产前诊断环节中，对于WES/WGS提示的VUS变异位点（尤其是VUS偏LP的情况下），是否考虑在产前诊断阶段，进行功能实验来提升变异的致病性？
专家观点：
（1）对于WES/WGS提示的VUS变异位点一般不建议在产前阶段进行功能验证，主要是时效性和成功率要求极高，整体进度不可控，风险太高。
（2）对于特殊案例，或许可以考虑行酶活等检测，但多数无明显畸形的功能实验可遇不可求，不太可能作为常规推荐。
（3）对于复发性异常和综合因素高度指向遗传病的，且孕妇及家属理解能力、配合度较高者，可考虑在WGS提示有临床指导意义VUS后，进一步提供后续功能验证，但一般主要针对流产或产后样本。
专家主题演讲精彩回顾
李淑元教授以“产前诊断阴性报告再挖掘策略”为主题，建议对于产前WES阴性案例，考虑到胎儿在不同孕周阶段均处于快速发育过程，需通过B超、MRI持续监测及随访，深入挖掘胎儿精细表型，尤其是对于新发变异致病性评估。此外，也要充分认识到WES的局限性（复杂区段CNV、非编码变异等），对于家族复发性异常，如WES阴性，可考虑WGS检测；RNA-seq剪接分析可助力WES检出剪接相关VUS变异的病理性评估。
戚庆炜教授通过“WGS在产前诊断中的应用探索”主题分享，表示产前WGS（30-40×）可全面检测和描述导致疾病的各种基因组变异；对于胎儿结构异常，相较于WES，WGS时效性更高，且对潜在的遗传性疾病检出率具有一定的提升作用，主要包括平衡性的结构异常、三核苷酸重复、低比例嵌合、外显子组级别的CNV、深度内含子变异等，具有良好的临床应用前景。此外，产前WGS检出率也与胎儿临床指征、单先证者/家系检测模式、数据分析流程和分析强度高度相关。
肖锐博士结合丰富的临检和生信分析经验，以“WGS/RNA-seq在遗传病诊断中的临床探索”为主题，详细讲解了临床遗传病背景、诊断技术发展革新历程、WES临床应用现状及面临的挑战、WGS干湿实验技术体系优势和研究进展，以及RNA-seq在分析可变剪切、真假基因变异、潜在外显子跳跃、同义突变等方面的优势，并强调未来多组学方法联合应用，可显著提升临床遗传病诊断效率。
博圣&贝康展台风貌
知识满满小讲堂
本届母胎医学大会，浙江博圣和北京贝康受邀参展，我们在展台上也举办了形式多样、内容丰富的专业宣教活动，本次“展台小讲堂”紧跟AI、分子筛诊、生信分析等当下热点，主要设置了围孕产数据智能管理-打通学科链接、AI时代下的携带者筛查解决方案、产前基因组多平台检测及疑难案例咨询、NGS生信分析一体机-赋能筛诊能力建设等主题，均由博圣资深产品经理进行专业讲解和互动答疑，每个场次参会听众均踊跃参与，积极互动，获得了参会老师的高度专业认可和一致好评。
