为推动已立项的国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”项目（编号：2021YFC1005303）有序实施，由湖南省妇幼保健院牵头的“湖南省携带者筛查临床应用网络与转诊模式探索课题”中期进展讨论会于3月29日在长沙召开。

本次会议由湖南省妇幼保健院副院长方俊群开场主持，湖南省妇幼保健院院长刘景诗与湖南省卫生健康委妇幼健康处副处长李民意共同作开幕致辞，来自全省30余家出生缺陷防控优势机构，浙江博圣生物技术股份有限公司的负责人及团队成员莅临会场。对项目研究进度进行了汇报，同时围绕ECS临床应用常见问题和复杂病例展开热烈讨论。

刘景诗院长肯定了项目落地对于实现湖南省遗传病防控关口前移，临床实践和评估、咨询体系构建和优化的价值；李民意副处长强调了罕见病宣教和咨询培训体系的重要性，各地各单位要根据这次会议的培训和分享，扎实有效地开展携带者筛查工作。

湖南省妇幼产科唐雅兵主任介绍了扩展性携带者筛查对产科医生的价值：单基因病是导致出生缺陷主要原因之一，随着孕产妇认知提升，产科需了解单基因病并在临床工作中注意宣教与预防；扩展性携带者筛查能帮助产科提升单基因遗传筛查预防效率，降低漏筛风险；临床对单基因病的学习以及科普宣传很重要，对于复杂的病例，可通过多学科会诊进行干预策略制定。

北京协和医院产科戚庆炜教授分享了扩展性携带者筛查的遗传咨询和报告解读：扩展性携带者筛查是防控出生缺陷的重要措施；检测前的咨询应向受检者介绍项目的意义和方法，总体描述筛查的目标疾病种类和疾病特征以及项目获益，局限性，替代方案等；检测后咨询需强调残余风险。

湖南省妇幼遗传科彭莹教授介绍了湖南省扩展性携带者筛查网络与转诊课题中期进展：对课题开展单位送检与检出做了报告分析，并部署下阶段重点工作聚焦在高风险夫妻的召回与随访；产前诊断路径建立，特别是脆性X等特殊疾病的检测方法；单病学习与遗传咨询培训，针对G6PD、先天性肾上腺增生症及耳聋（GJB2 109非纯合）疾病的学习与讨论。

湖南省妇幼遗传科刘静博士：脆性X综合症病例分享

衡阳市妇幼遗传科聂革菲主任：脊髓性肌萎缩症病例分享

岳阳市妇幼遗传科祝群主任：苯丙氨酸羟化酶缺乏症&谷固醇血症病例分享

张家界市永定区妇幼产前诊断实验室陈玲燕组长：地中海贫血病例分享

此外，在课题牵头单位湖南省妇幼医学遗传科彭莹教授的主持下，参与会议的各位嘉宾就扩展性携带者筛查项目开展中遇到的问题及见解进行了热烈的探讨。