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经典从不缺席
继胎儿染色体非整倍体（T13、T18、T21）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）和三重四极杆质谱检测系统后，博圣智造申报的“染色体拷贝数变异检测试剂盒（微阵列芯片法）”于2024年4月11日正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准（国械注准：20243400664），成为截止目前国内唯一一款基于微阵列芯片法的合规的染色体拷贝数变异检测试剂盒。该试剂盒可用于体外定性检测孕妇羊水样本中的13、18、21、性染色体非整倍体，以及15号染色体q11.2-q13.1区域的缺失情况，为临床产前诊断提供辅助。
染色体微阵列芯片助力出生缺陷防控
染色体微阵列芯片（chromosomal microarray analysis，以下简称CMA）是一种新型高效的分子核型分析技术，通过固定在玻璃化基片上的拷贝数变异（CNV）探针和单核苷酸多态性（SNP）探针的真实杂交信号，分别进行独立计算，相互验证，互为补充，一次杂交实验即可对靶目标区域的拷贝数剂量变化进行高通量、高分辨率分析，其分辨率可达到100kb，检测结果具有良好的可靠性、准确性和可重复性。自2008年起，CMA逐渐从产后临床应用走向产前实践探索，为我国出生缺陷的二级预防提供了有力的诊断武器，有效弥补了单独依赖核型分析诊断的局限性，丰富和创新了产前诊断方案。
染色体微阵列芯片临床优势显著
相较于高通量测序方法，CMA在产前诊断的全面性、实用性和准确性更具优势：
一、破解检测通量及实验灵活性困局
CMA采用单张芯片检测单个样本的检测模式，可有效避免样本交叉污染风险，根据临床样本量和特殊诊断需求，可灵活设计不同通量的实验检测方案，无需收集拼凑样本，快速出具检测报告。
二、真实探针杂交信号确保结果准确性
CMA基于CNV+SNP双探针设计，分别独立计算并互为验证，准确分析DNA拷贝数剂量变化及起止位点，无需复杂、繁琐的短读长测序reads（36-50bp）数据回拼、滑动窗（Bin）划分计算、信号模拟等过程，同时，避免了由于不同建库方式、平均测序深度和生信算法等对检测结果准确性的影响。
CMA创新性的采用对靶目标区域内关键OMIM基因进行探针加密的设计方案，并完善了部分测序盲区探针覆盖，可检出符合平台性能要求的致病性或可能致病性小尺度CNV（p/lpCNV），有效降低漏检风险。
三、稳定的产品性能和完善的质控体系
CMA技术性能稳定可靠，实验流程标准成熟，质控体系全面完善，有利于不同实验室无差异应用开展，不受检测平台的影响，可实现检测结果互认，有助于同行间交流借鉴，为临床咨询提供真实可信的遗传学诊断结果。
