2024年4月7日，由中国人民解放军总医院牵头，来自全国22家单位，80余名专家及领导参与的“十三五”国家重点研发计划“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”（以下简称ECS）项目推进会在北京顺利召开。会上，浙江博圣生物技术股份有限公司总裁张民，结合国家课题参与体会及近年行业趋势，发起“关于加快携带者筛查项目优化、转化”的协作倡议，旨在进一步推进课题成果的临床转化与应用，切实降低出生缺陷发生率，惠及更广大的妇女儿童群体。
课题成果 | 3年研究、3W检测、3%高风险
国家重点研发项目实施历经三年，初步明确了适用于中国人群的ECS疾病选择、基因选择、技术路线、报告原则等，为ECS后续项目的成果转化与优化奠定了坚实基础。通过来自全国各地12家单位的30,000余例临床样本检测，发现普通人群夫妻高风险率高达3.87%。项目组专家根据课题研究成果，并结合我国临床实际，发布了《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》。此外，依托该国家重点研发项目，推进以ECS多技术检测试剂盒、涵盖实验室检测、质量控制、生物信息学分析直至临床报告的全流程、标准化技术体系建设，同时构建中国人群的ECS数据库与知识库，为后续ECS在国内大规模的临床应用源源不断地提供数据、技术和产品支撑。
国内孕前及孕早期ECS临床应用专家共识
在项目推进会上，项目组专家针对业已取得的其他一系列重要成果进行展示，包括完成编写的遗传咨询教材、初步建立的中国人群单基因病携带者筛查知识库等。在讨论环节，项目组专家以后续项目持续推进为中心，围绕开展ECS的卫生经济学研究、进一步提升遗传咨询能力、提供ECS相关专业培训以及基于项目实施产生的人群大数据开展更多高质量研究等话题群策群力、建言献策、周密部署，以期项目成果更早实现转化推广，让更广泛的人群因此受益。
会议举办现场
协作倡议 | 加快课题成果拓展、优化与转化
会上，博圣生物总裁张民代表国家课题参与单位分享课题实践心得。他表示，从新媒体的扩散式传播、临床共识的集中发布，再到入选民生项目等，均反映出民众、专家与政府对出生健康事业的广泛关注以及对技术临床转化的切实需求。与此同时，通过对9,000余例新婚、备孕妇女进行免费外周血染色体核型筛查，结果显示1.74%的普通人群携带可能导致流产、不孕不育或生育出生缺陷儿的染色体异常，并由此推测孕前和产前需干预的人群总数多达5.61%，因此，项目成果推广迫在眉睫。
为此，博圣生物发起“关于加快携带者筛查项目优化、转化协作的倡议”。倡议呼吁，以国家课题项目研究和临床成果为基础，联合国内专家及同行持续在“研发-医疗-科普-预防”全链路进行协同创新，推动扩展性携带者筛查（ECS）、染色体核型分析、无创产前基因筛查（NIPT）、以及染色体芯片分析（CMA）等技术的推广普及与规范化应用，强化临床咨询人才培养，形成多技术、多层次、广覆盖的出生缺陷防控体系，拓展目标疾病、惠及更多人群。
张民总裁在会上发言
