返回列表 产前遗传病筛查和诊断的规范化应用——共识和指南的解读巡讲会 发布日期:2024.07

盛夏之初,万物并秀,近日(6月22日)由北京医学教育协会、中国医学科学院北京协和医院产前诊断中心、山东省妇幼保健协会、山东省妇幼保健院和中关村精准基金会共同主办的“产前遗传病筛查和诊断的规范化应用-共识和指南的解读巡讲会”在泉城济南隆重召开,大会邀请了国内数十位产前诊断领域的专家对产前CMA新指南、ECS专家共识、WES/OGM临床应用、产前诊断质量控制等进行详细全面的解读和答疑。

 

CMA项目

CMA在产前诊断中的应用-临床指征选择及病例分析

戚庆炜 北京协和医院

北京协和医院的戚庆炜教授结合产前CMA新指南和丰富的临床实践经验,详细讲解了产前CMA的6大类强推荐指征和2类弱推荐指征的临床处理策略,并进一步强调“核型分析+CMA”已成为产前标准遗传学诊断模式,必要时需结合高分辨核型、FISH等多技术平台联合应用进行溯源验证。

CMA 指南一数据分析

李茹 广州市妇女儿童医疗中心

广州市妇女儿童医疗中心的李茹博士基于ClinGen新版CNV判读指南和丰富的CMA数据判读经验,全面讲解了针对不同类型CMA检测结果的数据分析和结果判读,主要包括新版CNV判读框架要点、五分类建议和评分标准使用注意事项、ROH的报告标准等。

染色体微阵列芯片(CMA)实验室检测和报告撰写

胡婷 四川大学华西第二医院

四川大学华西第二医院的胡婷教授在本次大会上分享了CMA实验室检测和报告撰写要点,在实验过程中需在样本获取及处理、检测前评估做好质量控制,按照CMA实验标准操作流程(SOP)进行检测分析,并做好实验检测全流程质量控制,定期进行室内质控和参加室间质评活动。

CMA产前检测相关的临床咨询

俞冬熠 山东省妇幼保健院

山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心俞冬熠主任以“CMA产前检测相关的临床咨询”为主题,结合CMA新指南和临床实际案例,系统讲解了CMA检测前遗传咨询、知情同意及信息采集相关要点,以及检测后遗传咨询及处理原则,重点阐述了针对CMA检出不同畸变类型的临床解读和遗传咨询要点。

针对CMA的结果验证和进一步检测

朱湘玉 南京鼓楼医院

南京鼓楼医院朱湘玉教授全面讲解了CMA检测结果的必要性验证及溯源分析,明确了CMA在检测平台性能范围之内/之外的结果的报告与处理方式,并结合临床案例,提出对有一定临床指导意义的VOUS,可根据不同变异类型,选择经济合理的细胞或分子延伸性检测技术。

ECS项目

扩展性携带者筛查共识介绍和临床试验

蒋宇林 北京协和医院

北京协和医院的蒋宇林教授结合国内近期发表的3篇扩展型携带者筛查(ECS)共识,全面阐述了ECS的定义、国内开展ECS的优势/困难,以及国内近期发表的3篇分别在辅助生殖领域、孕前/孕早期、综合性筛查方向的ECS共识要点,其立意有所不同,表达的理念大同小异;此外,蒋教授也讲解了ECS纳入疾病的原则、适用人群、排除人群、不同ECS筛查流程策略优势及局限性以及残余风险等,总体来说,ECS是重要的出生缺陷预防措施,需要临床和实验室、医学教育和科普宣传、行政管理和技术队伍等多方面齐心协力向前推动。

WES/OGM项目

产前WES的临床应用

韩瑾 广州市妇女儿童医疗中心

光学基因组图谱技术的临床应用

李海波 宁波市妇女儿童医院

广州市妇女儿童医疗中心韩瑾教授依托于丰富的专业理论和临床实践经验,全面阐释了遗传变异种类、现有检测技术优劣势、国内外产前WES联合声明/指南共识要点、产前WES技术原理、临床适应证选择、Trio-WES检测模式、产前基因变异报告的关键问题、检测前后遗传咨询、数据重分析的重要性等。

宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治中心李海波主任讲解了光学基因组图谱(OGM)技术原理、检测范围、优势及局限性、临床探索研究进展、本院初步探索结果等,并指出OGM临床应用功效性及方法学性能仍需大样本验证确认,针对结构变异(SVs)的病理性分析需要提升软件效能和更多的群体数据支持,特别是需建立中国人群OGM数据库。

产前诊断质量控制

产前诊断工作的质量控制

郝娜 北京协和医院

北京协和医院的郝娜教授从产前诊断质控管理的维度,概述了产前诊断常用的技术平台体系、孕前-产前-新生儿遗传病诊断临床路径、产前诊断实验室的质量控制和一般实验室的差异性,并详细阐述了细胞遗传学平台(核型分析、FISH等)和分子遗传学平台(CMA、NGS等)关键质量管理要点,条件允许的情况下,逐步搭建重要的多技术补充验证平台,定期参加室间质评活动,建立全面的临床和实验室质量评估管理体系。

大会小结

本次“产前遗传病筛查和诊断的规范化应用-共识和指南的解读巡讲会”邀请了国内知名产诊专家对产前CMA新指南进行了全面详细的解读,“核型分析+CMA”已成为产前标准遗传学诊断,对于CMA检出的不同类型异常,可根据畸变类型选择经济合理的细胞、分子多技术平台验证及溯源方案。现阶段ECS、WES、OGM等新型筛查和诊断技术也在持续科研探索和发展完善,以明确其方法学性能及临床功效性;产前诊断有别于一般性实验检测,需针对所使用的细胞、分子遗传学检测平台构建全面的临床和实验室质量管理体系。

 

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