脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种严重的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，也是导致2岁以下婴幼儿死亡的主要遗传原因之一。近年来，随着基因检测技术的迅猛发展和治疗药物的突破性进展，SMA早期筛查体系的构建及治疗干预时效性的精准把控已成为重要的研究方向。
为推动湖北省SMA新生儿筛查的普及与规范化，2025年5月9日，由湖北省妇幼保健院主办、浙江博圣生物技术股份有限公司参与承办的“SMA新生儿基因筛查学术研讨会”在武汉市圆满召开。本次会议汇聚了省内外新生儿筛查领域的专家学者，共同就SMA的筛查技术、临床应用、疾病诊疗及未来发展方向进行了深入探讨。
大会特别邀请湖北省妇幼保健院王玉红主任、宋婕萍主任、陈利娟主任，济宁市妇女儿童医院陈西贵主任，荆州市妇幼保健院薛露曦主任，分别就新生儿SMA筛查现状及展望、SMA基因筛查进展及临床应用、SMA早期干预与治疗策略、新生儿脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查项目管理，以及荆州市SMA新生儿基因筛查项目开展情况等议题，进行了精彩的讲座。
随后，在圆桌讨论环节，襄阳市妇幼保健院王露院长、宜昌市妇幼保健院黄秦洁主任、济宁市妇女儿童医院陈西贵主任、黄冈市妇幼保健院陶磊主任、湖北省妇幼保健院陈利娟主任，就如何提升本地SMA三级防控能力、如何看待SMA筛查对新生儿疾病筛查中心发展的意义，以及如何打通SMA患儿诊断、治疗与康复的全链条闭环管理等问题，展开了热烈而深入的探讨。
会议亮点回顾
SMA筛查的重要意义：与会专家一致认为，SMA是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，早筛早诊早干预是改善患儿预后、提高生活质量的关键。通过新生儿基因筛查，可以有效降低疾病对家庭和社会的负担。
前沿技术分享：会议中，多位专家就SMA筛查的技术进展、SMA三级预防的临床应用、SMA早期干预策略及治疗方案进行了详细解读，为临床实践提供了科学指导。
提高群众认知：会议还呼吁加强公众对SMA及其他罕见病的认知，推动基因检测技术的普及和相关惠民政策的落实。通过多方合力，罕见病将不再“罕见”，患儿及其家庭也将获得更多希望和支持。
政策与实践结合：本次研讨会还探讨了SMA筛查纳入新生儿筛查体系的可能性，SMA新生儿筛查的成功推广将为罕见病管理体系的完善提供重要参考，为未来政策的制定和实施提供切实依据。
SMA新生儿基因筛查学术研讨会的召开，我们进一步明确了SMA新生儿筛查的重要性及实施路径。不仅为SMA患儿及其家庭带来了新的希望，也为SMA的三级防控和管理提供了重要指导。通过早期筛查、精准诊断和及时治疗，SMA患儿的预后将得到显著改善，更多家庭将免于罕见病的困扰。让我们共同努力，推动SMA新生儿基因筛查的普及与应用，为每一个生命保驾护航！
感谢所有参会嘉宾、学者及工作人员的积极参与与支持！让我们共同期待下一次学术交流的盛况，为新生儿健康事业贡献力量！
