9月12日是中国预防出生缺陷日，2005年9月11-14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开，会议上指出“预防出生缺陷，提高出生人口素质，是关系亿万家庭幸福和社会和谐的大事。” 中国政府特将本次会议正式召开日，即9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

自2014年起，每年国家卫生健康委以“预防出生缺陷日”为契机，在全国组织开展预防出生缺陷日的主题宣传活动，普及优生知识、宣传惠民政策，推动出生缺陷三级防治服务和政策有效落实。今年是第21个“中国预防出生缺陷日”，活动主题为“关注孕期营养，孕育健康未来”。

设立这个纪念日的核心目的在于：

■提高公众意识：让更多人，特别是育龄夫妇及其家庭，了解出生缺陷的严重性和可预防性，树立科学预防的理念。

■普及预防知识：向公众传播婚前、孕前、孕期、产后的保健知识和筛查技术，引导大众主动接受优生服务。

■减少出生缺陷：通过一系列有效的干预措施，降低我国出生缺陷的发生率，减轻家庭和社会负担。

■促进人口素质：从根本上提高中华民族的人口质量，是实现健康中国战略的重要组成部分。

出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000多种，是导致胚胎流产、死胎死产、婴幼儿先天畸形和死亡的主要原因，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及家庭带来巨大的痛苦和经济负担。加强出生缺陷防治成为重中之重，作为关键的公共卫生项目之一，世界卫生组织倡导，出生缺陷采取三级预防策略，坚持预防为主、防治结合，其措施涵盖了婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，形成了预防出生缺陷三道环环相扣的守护“防线”：

一级预防——防患于未然

孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、孕前保健、合理营养、预防感染等措施，减少出生缺陷的发生。对于备孕人群，可常规行单基因疾病的携带者筛查，了解夫妻隐性遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，对于不孕不育、不良生育史的夫妇，必要时可进行辅助生殖，挑选“健康胚胎”预防出生缺陷。

二级预防——孕期精准拦截

产前筛查和产前诊断作为出生缺陷二级预防的关键环节，主要是通过生化筛查、影像学检查、无创筛查、单基因筛查、细胞和分子遗传学诊断等，有效识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

三级预防——早筛查早诊治

针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验室检测方法，对危及儿童生命、影响生长发育、导致智力障碍的一些先天性遗传代谢疾病进行筛查，早期诊断、早期治疗、及时预防疾病的系统服务。根据检测技术主要分为生化筛查和基因筛查。

博圣助力出生缺陷防控体系

博圣生物创立至今二十余年，为全国范围内1000+家新筛中心和产前诊断中心提供覆盖孕前、产前、新生儿的全流程、一体化解决方案，我们以出生缺陷“筛-诊-治”一体化闭环为核心，扩展规划服务、智能运营与数据治理，实现技术与知识的普惠共享，守护妇幼群体全生命周期健康! 

预防出生缺陷责无旁贷，让我们共同传递科学预防的理念，主动学习优生知识，让更多家庭免于出生缺陷带来的不幸，点亮每一个新生儿的无陷可能！