2025年10月18-19日，第十四届出生缺陷防控学术会议在长沙圆满落幕。本次会议由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会主办，汇聚全国出生缺陷防控领域专家，聚焦出生缺陷“筛查-诊断-治疗-流行病学-管理”全流程展开深度交流。
.jpg)
.jpg)
孕早期一站式联合筛查专题
安徽省妇女儿童医学中心郑明明院长围绕“基于早孕排畸超声的早孕期联合筛查”作专题报告，系统分享了孕早期一站式联合筛查的创新实践与前瞻思考。
.jpg)
01 现状之困
目前，国内普遍采用的筛查方案聚焦在孕中期，面临的现实问题是，筛查高风险的孕妇往往需等到中孕期才能通过羊穿进行诊断——数周的等待，带来的是漫长的焦虑与不确定性。
而欧美等国家早已将早孕期联合筛查作为一线推荐，覆盖全年龄段孕妇，实现更早、更高效的评估，为母爱赢得更早时间。
02 破局之道：早孕期一站式联合筛查的卓越优势
早孕期一站式联合筛查，并不是某项孤立的技术，而是一套整合超声、血清学标志物与临床信息的高效系统，在孕早期（11-13⁺⁶周）即可完成全面评估。
-更快：实现筛诊“当天闭环”
抽血后，血清报告可在超声检查中同步获取。一旦发现高风险，可当天安排绒毛穿刺，彻底告别“漫长等待”，真正实现“筛查-诊断-干预”的早期闭环。
-更准：结构异常早期识别
郑明明院长团队早在2017年即提出早孕期筛查新指标——通过主肺动脉V形夹角筛查先心病、通过上颌骨轴向视图筛查唇腭裂，推动超声结构筛查进入早孕期时代。
-更早：检出率大幅提升
数据显示，在孕早期（11-13⁺⁶周），通过一站式联合筛查，唐氏综合征的检出率可达90%以上，远优于中孕筛查，假阳性率也显著降低。
孕早期超声结构筛查，结合血清学数据，还能提示三倍体等其他异常，实现了对出生缺陷更全面的早期洞察。
03 NIPS：是伙伴，而非替代
尽管NIPS对部分染色体异常检出率极高，但其价格高、周期长、筛查范围有限。在一站式体系中，NIPS作为临界风险人群的补充工具，与超声、血清学共同构建起“立体筛查网络”。
出生缺陷中唐氏综合征占比不足3%，更多的问题是NIPS所覆盖不到的，这就需要一站式筛查中超声与血清学的联合力量。
04 信息化协同：链接一站式筛查全流程
推动早孕一站式筛查落地，离不开信息系统的支持。通过打通超声、检验、临床之间的数据壁垒，构建以孕妇为中心的一体化管理平台，实现从筛查、诊断、MDT会诊到随访的全流程数字化管理，为医疗团队赋能，也为家庭减负。
05 展望未来：拥抱筛查新范式
推广早孕期一站式筛查，不仅是技术升级，更是服务理念与流程的重构。
对家庭而言，它意味着更少的等待、更早的安心；
对临床而言，它代表更高的效率、更精准的决策。
关于博圣生物
此次论坛博圣生物受邀参展，在展台由我们资深产品经理进行专业讲解及互动答疑。
博圣生物为您提供孕早期一站式整体解决方案，与您共建产前诊断与胎儿医学一体化智慧管理平台。
博圣生物成立于2003年，始终秉承“让每一位母亲享受幸福”的企业使命，是中国出生缺陷防控领域的先行者。公司坚持创新技术应用，守护母婴健康，通过二十余年的技术积累与全国化服务网络布局，已发展成为全国领先的出生缺陷防治整体解决方案服务提供商与项目运营者。
