2025年11月15日至16日，第六届“美国贝勒医学院—香港中文大学—浙江大学医学遗传与发育研究院临床遗传学大会”在中国杭州成功举办。本届大会以“融合基因组学与临床遗传学的创新实践：聚焦妇幼健康”为主题，致力于构建高水平的国际学术交流平台，推动跨地区、跨学科的深度合作，以促进亚太地区临床遗传学领域的持续进步与蓬勃发展。
孕早期一站式联合筛查专题：更快、更准、更安心，让母爱告别漫长等待
安徽省妇女儿童医学中心郑明明院长围绕“ The performance of first trimester combined screening in the era of early anomaly scan（基于早孕排畸超声的早孕期联合筛查） ”作专题报告，系统分享了孕早期一站式联合筛查的创新实践与前瞻思考。
现状之困：等待中的焦虑与无奈
“当筛查结果出来时，孕周已经很大了，孕妇只能生活在等待与焦虑中。”
与欧美国家早已将早孕期联合筛查作为一线方案相比，国内广泛采用的孕中期筛查模式存在明显滞后。高风险孕妇往往需要等待数周，直至中孕期才能通过羊穿确诊——这段充满不确定性的等待期，成为许多家庭的心理负担。
破局之道：孕早期一站式筛查方案
“我们是往前进，不是往后退，产前诊断和胎儿医学应该向早孕走。”
早孕期一站式联合筛查，并不是某项孤立的技术，而是一套整合超声、血清学标志物与临床信息的高效系统，在孕早期（11-13⁺⁶周）即可完成全面评估。
-速度革命：
血清学检测2小时出报告，结合即时超声检查，当天完成风险评估。高风险者当天安排绒毛穿刺，彻底告别“漫长等待”。
-精准提升：
早孕期联合筛查将唐氏综合征检出率提升至90%以上，假阳性率降至3%，实现质的飞跃。
-全面覆盖：
不仅能筛查染色体异常，还能通过早孕排畸超声发现先天性心脏病、颜面部畸形等结构异常。
澄清误区：产前筛查不仅仅是唐氏筛查
唐氏综合征在出生缺陷中占比不足3%，一站式方案通过“超声+血清学”联合风险评估，NIPS作为补充纳入整体筛查体系，构建起更全面的筛查网络
安全护航：绒毛穿刺不增加额外风险
针对孕妇对绒毛穿刺的安全顾虑，英国胎儿基金会的系统分析显示：
-绒毛穿刺本身不增加流产、早产风险
-羊水穿刺的所谓“风险增加”与高风险人群本身流产率较高有关
-规范操作下，穿刺的安全性已得到充分验证
流程再造：数字化赋能一站式服务
“所有数据全部打通，医生实时获取多维度信息”
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一站式方案的实现依赖于数字化平台的全面支持：
-打通临床、超声、实验室信息系统
-医生在诊室实时调取NT值、血清学筛查数据等全参数
-系统自动生成综合风险评估报告
-建立筛查-诊断-随访全流程闭环管理
展望未来：拥抱筛查新范式
推广早孕期一站式筛查，不仅是技术升级，更是服务理念与流程的重构。
对家庭而言，意味着更少的等待、更早的安心；对临床而言，代表着更高的效率、更精准的决策。
随着超声技术的进步和数字化平台的完善，出生缺陷防控的“关口前移”正从理念走向现实。让每一位准妈妈在孕早期就能获得明确答案，让母爱免于漫长等待的煎熬——这不仅是技术的进步，更是医学温度的体现。
