有一类病，悄无声息却无比沉重。它或许夺走了孩子站立的力量，或许让智力停滞在了懵懂的年纪。面对这样的命运，许多家庭深陷无助与迷茫。但在这个冷峻的医学世界里，有一束光正悄然亮起——博爱公益项目，用爱与科技的结合，为无数家庭带来了新的希望。

由中国红十字基金会与中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会共同设立的罕见病共助基金，发起“博爱一遗传病全基因组检测资助计划”（简称“博爱公益项目”）。通过本公益项目，博圣将为符合条件的罕见病患者，提供全基因组检测部分减免服务，帮助罕见病患者及时得到诊断和治疗，减轻其家庭经济负担，做好罕见病防治保障工作。

七年等待，荆棘开出希望花

七岁的小轩（化名）从出生起就与同龄孩子不同——他皮肤泛黄、乏力贫血，小小的身体承受着反复的黄疸和贫血困扰。多年来，父母带他辗转多家医院，临床也曾怀疑他患了甲基丙二酸血症，但治疗效果始终不佳。直到参加博爱公益项目，全基因组检测找到了真相：ANK1基因杂合变异，确诊为常染色体显性遗传的球型红细胞增多症1型。

报告显示，变异源自父亲（父亲虽未发病但携带变异），而母亲基因正常。这份报告不仅明确了小轩的病因，更让家庭走出了诊断迷雾。医生据此调整了治疗方案，从对症支持转向针对性管理。基因检测像一盏明灯，照亮了这个家庭长达七年的迷茫之路，也为小轩未来的健康成长点燃了希望。

博爱之光，照亮五百多个家庭

像小轩一样的罕见病患者家庭并非个例。一年来，博爱公益计划已经为587个家庭点亮了希望之光。从繁华都市到偏远乡村，201位医生参与其中，足迹覆盖20个省份和自治区。无论身处何方，只要遇到诊断疑问，这些医生都会伸出援手，帮助患者获得诊断的帮助。

当然，医学的道路从不平坦。一些患者即使经历了全基因组检测，仍然无法找到明确的致病原因。那些“似是而非”的变异位点，像是隐藏在迷雾中的线索，让人难以捉摸。这不仅让医生感到棘手，也让患者家庭陷入了更深的迷茫。

安徽家庭的诊断突破之路

2024年，安徽的一个普通家庭还未从新生儿降临的喜悦里完全脱离时，却发现刚出生三个月的孩子小明（化名）似乎有些异常：他无法竖头，肌张力低得异于常人，追视能力也明显落后。随后孩子被诊断出白内障，手术后不久，喂养困难、语言发育落后等问题接踵而至……

在经历了全基因组检测后，医生发现了与疾病高度相关的变异位点，但由于证据不足，只能标注为“意义未明（VUS）”。

就在整个家庭陷入无助时，博爱公益计划为他们免费提供了RNA-seq检测。结果清晰地显示，小明的变异位点确实导致了基因剪接异常，最终明确诊断，为孩子的治疗提供了关键依据。

博爱公益，让爱与希望永存

关爱没有止境，技术应有温度！为了能更好的解决现有罕见病诊断难题，日前，博爱公益项目正式升级：引入转录组测序（RNA-seq）这一前沿技术，免费为送检博爱项目的三类患者提供帮助：

第一，需要进一步明确意义未明（VUS）位点的患者；

第二，发现了深度内含子区域剪接变异的患者；

第三，送检快速全基因组检测的危重症患者。

简单来说，RNA-seq就像是为DNA检测装上了一双“显微镜”，它能看清那些被忽略的剪接异常和功能影响，从而为诊断提供更确切的依据。

博爱公益计划的使命，是让每一个罕见病患者都能在所在区域找到支持，帮助他们明确病因，找到生命的答案。我们相信，科技的光芒与爱心的温度结合，足以驱散疾病带来的阴霾。

扫描上方二维码即可进入博爱送检申请页面。未来，博爱计划将继续携手更多医生、科学家，探索更多可能，让更多患者找到属于自己的希望之光。而这一切，都因为我们始终相信——每一束微光，都能点亮无尽的黑暗。