2025年5月15-18日，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和安徽省妇幼保健协会主办，安徽省妇女儿童保健中心和浙江省新生儿疾病筛查中心协办的第十一届全国新生儿疾病筛查新进展学术研讨会在安徽省池州市顺利召开。
本次会议以"创新驱动、严谨求实"为主题，聚焦新生儿疾病筛查领域的最新发展，内容主要涵盖三大核心议题：
■ 国际经验交流与未来展望；
■ 遗传代谢病治疗新进展，包括临床基因治疗和药食同源干预技术等；
■ 新生儿疾病筛查新病种实践，重点探讨新生儿基因筛查、溶酶体贮积症筛查、SCID筛查、SMA筛查等前沿技术应用。
会议通过系列精彩学术报告，为新生儿疾病筛查领域绘制了创新发展蓝图。
会议精彩呈现
在大会开幕式环节，新生儿遗传代谢病筛查学组组长赵正言教授即兴创作《杏林护新阳》一诗，献给第十一届全国新生儿疾病筛查学术大会及全体同仁：
《杏林护新阳》
基因细雨润儿康，杏林群英聚皖江
扫码攻坚千道坎，导航破晓万重窗
青囊妙解先天困，白甲轻拂后顾伤
最是池州春好处，笑迎朝阳护新光
赵教授以诗寄情，更以远见卓识提出中国未来新筛发展的七点启示：
· 以省为单位的集中筛查是今后必然趋势；
· 新生儿疾病筛查需要强大儿科的临床支持是现实和未来的要求；
· 生化联合基因筛查是新生儿疾病筛查的必然趋势；
· 高通量测序技术结合AI将会更精准、方便、廉价服务于遗传代谢病及罕见病筛查；
· 从个体基因检测到所有新生儿都得到基因筛查；
· 遗传病检测、生物信息分析、遗传病诊断、治疗、遗传咨询医学人才队伍的建设将决定新筛中心未来的地位与发展；
· 多学组筛查（基因组学、蛋白组学、代谢组学）将为新生儿疾病筛查带来无限希望。
来自国际新生儿疾病筛查学会（ISNS）的Dianne Webster教授与Carmencita D.Padilla教授分别就新生儿质量监测体系构建和基因筛查技术应用两大方向，为国内从业者分享了国际前沿动态与实践经验。
博圣生物卫星会
浙江大学医学院附属儿童医院的吴鼎文教授分享了《浙江省新生儿基因筛查的临床实践》。
浙江省新生儿疾病筛查中心以现有新筛运行网络为基础，建立了可推广的“多病种基因筛查联合生化筛查的一体化模式”，在浙江省内开展80余种疾病的新生儿基因筛查，已早期发现有价值的病例100余例。
